Σταθμό στην ιστορία της παγκόσμιας ιατρικής αποτελεί η ανακάλυψη μια νέας μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για το σύνδρομο Ντάουν, από την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, υπό τον δρα Φίλιππο Πατσαλή.

Με τη νέα προγεννητική διάγνωση εγκαταλείπονται η λήψη αμνιακών κυττάρων και η αμνιοπαρακέντηση, οι οποίες μπορούσαν να προκαλέσουν σε μερικές περιπτώσεις ακόμα και αυτόματη αποβολή του εμβρύου.

Η νέα διαδικασία δεν περικλείει πλέον κανέναν απολύτως κίνδυνο για το έμβρυο, αφού δεν γίνεται καμιά επέμβαση, παραμόνο λαμβάνεται αίμα από την έγκυο μητέρα και μέσω εξετάσεων στο DNA του εμβρύου μπορεί να βρεθούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες και ιδιαίτερα ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 21, που είναι υπεύθυνο για την πρόκληση νοητικής υστέρησης.

Η πρόληψη του συνδρόμου Ντάουν με προγεννητικό έλεγχο αποτελεί θέμα μέγιστης σημασίας για όλα τα εθνικά συστήματα υγείας σε όλο τον ανεπτυγμένο κόσμο, αφού πλήττει 1 στα 600 παιδιά που πρόκειται να γεννηθούν.