Είκοσι τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων, πάνω από 20 χιλιάδες γονίδια. Αυτό είναι το γενετικό θεμελίωμα της κάθε ανθρώπινης ύπαρξης. Κάποια γονίδια καθορίζουν το χρώμα των ματιών, το ύψος, το φύλο, την ομάδα αίματος, την προδιάθεση για εμφάνιση συγκεκριμένων ασθενειών και άλλα πολλά. Είναι κάποιο από όλα αυτά υπεύθυνο για τη γλωσσική μας ικανότητα; Υπάρχει το «γονίδιο της γλώσσας», ένα εξειδικευμένο γονίδιο με αποκλειστικό ρόλο να διαμορφώνει τη γλωσσική μας ικανότητα; Ή μήπως πρόκειται για αλληλεπίδραση γονιδίων με περιφερειακό ρόλο στη γλώσσα; Μήπως το «γονίδιο της γλώσσας» είναι απλώς ψευδοεπιστήμη και μύθος; 
 
Εδώ και δεκαετίες, γλωσσολόγοι και γενετιστές εξετάζουν την υπόθεση ότι κληρονομικοί παράγοντες πιθανό να συμβάλλουν στη διαμόρφωση των γλωσσικών δεξιοτήτων του ανθρώπου. Τα εμπειρικά τους δεδομένα προκύπτουν κυρίως από μελέτες παιδιών με γενετικές αναπτυξιακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Williams, στις οποίες παρατηρείται δευτερευόντως και ένα έντονα διαταραγμένο γλωσσικό προφίλ, αλλά και από μελέτες γλωσσικής ανάπτυξης σε δίδυμα παιδιά με ή χωρίς κάποια γενετική ιδιαιτερότητα. Αναλύοντας τις δυνάμεις και τις αδυναμίες των παιδιών αυτών σε γλωσσικά τεστ και συσχετίζοντάς τες με τις γενετικές τους ανωμαλίες, οι επιστήμονες προσπαθούν να εντοπίσουν έμμεσα τους κληρονομικούς παράγοντες που ενδεχομένως επηρεάζουν τη γλωσσική ανάπτυξη. Ωστόσο, ένα «φυσικό πείραμα» που καταγράφηκε στη βιβλιογραφία πριν τρεις δεκαετίες άνοιξε τον δρόμο για μια μοναδική ανακάλυψη.
 
Γονίδιο… μητρικής γλώσσας;
 
Ας σημειώσουμε ότι, όταν αναφερόμαστε σε γονίδιο της γλώσσας, δεν μιλάμε φυσικά για κάποιο γονίδιο που καθορίζει ποια γλώσσα θα έχει ως μητρική του ο κάθε άνθρωπος. Γνωρίζουμε ότι ο μηχανισμός κατάκτησης της γλώσσας—δηλαδή, η ικανότητα του ανθρώπου να κατακτά τη μητρική του γλώσσα—είναι κοινός σε όλους τους ανθρώπους κατά τη στιγμή της γέννησης και βιολογικά προκαθορισμένος. Αυτή ακριβώς η βιολογική προδιάθεση θεμελιώνεται σε γονιδιακούς παράγοντες. Το ποια γλώσσα θα κατακτήσει τελικά ένα βρέφος (π.χ. τη γερμανική, την κορεατική, τη γαλλική, την ελληνική κ.λπ.) οφείλεται στο γλωσσικό περιβάλλον, στο οποίο θα εκτεθεί, και όχι σε κάποιο γονίδιο. Τα γλωσσικά ερεθίσματα που θα δεχτεί από το περιβάλλον θα δώσουν σχήμα στον μηχανισμό και θα τον «συντονίσουν» με τους φθόγγους, τους γραμματικούς κανόνες και το λεξιλόγιο μιας συγκεκριμένης γλώσσας. Οι περιπτώσεις βρεφών που υιοθετούνται και μεγαλώνουν κατακτώντας ως μητρική μια γλώσσα εντελώς διαφορετική από τη μητρική των γονέων τους αποτελούν την πιο τρανταχτή απόδειξη.
 
Το σημείο μηδέν
 
Στις αρχές της δεκαετίας του 1990 περιγράφηκε στη βιβλιογραφία η περίπτωση μιας ασυνήθιστης οικογένειας από τη Βρετανία, της λεγόμενης οικογένειας ΚΕ, της οποίας κάποια μέλη παρουσίαζαν παρόμοιες διαταραχές στην ομιλία και τις γλωσσικές τους δεξιότητες. Από τις γλωσσικές δοκιμασίες που τους χορηγήθηκαν φάνηκε ότι τα προβλήματα περιλάμβαναν ακανόνιστα λάθη στην άρθρωση λόγω μειωμένου συντονισμού των κινήσεων των αρθρωτών, δυσκολία στην αναγνώριση λέξεων, διαταραχή στη ροή του παραγόμενου λόγου, αλλά και στη συντακτική επεξεργασία φράσεων και προτάσεων.
 
Αυτό που κίνησε το ενδιαφέρον των επιστημόνων ήταν ότι οι διαταραχές κληρονομούνταν από γενιά σε γενιά. Στις τρεις τελευταίες γενιές της οικογένειας ΚΕ είχαν εντοπιστεί συνολικά 15 μέλη με τέτοιες διαταραχές, ενώ τα υπόλοιπα μέλη είχαν απολύτως τυπική επίδοση στις ίδιες γλωσσικές δοκιμασίες, κάτι που δείχνει ότι η ομιλία και οι γλωσσικές τους δεξιότητες δεν ήταν διαταραγμένες. Οι γενετιστές που μελέτησαν την οικογένεια εξέτασαν την υπόθεση ότι οι γλωσσικές διαταραχές των μελών της ίσως να οφείλονταν στην κληροδοτούμενη μετάλλαξη ενός αντιγράφου ενός γονιδίου. 
 
Όταν η πρόοδος στη μεθοδολογία της απεικόνισης του γονιδιώματος το επέτρεψε, οι γενετιστές εντόπισαν μια συστηματική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 7, την οποία κληροδοτούσε ο πρόγονος στον απόγονο μέσω του DNA επιλεκτικά και μόνο στα μέλη εκείνα που αργότερα παρουσίαζαν τις γλωσσικές διαταραχές που ανέφερα πιο πάνω. Η ανωμαλία εντοπίστηκε στην περιοχή του χρωμοσώματος 7 με το όνομα SPCH1 και ειδικότερα σε ένα νεοανακαλυφθέν γονίδιο, το οποίο ονομάστηκε FOXP2 από την ερευνητική ομάδα του δρος Simon Fisher, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο Radboud (Nijmegen, Ολλανδία), κατά την πρωτότυπη δημοσίευσή τους στο περιοδικό Nature το 2001. Παρατηρήθηκε μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του FOXP2, η οποία προκαλούσε μια σοβαρή δυσλειτουργία: η αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης, την οποία το FOXP2 είναι υπεύθυνο να κωδικοποιήσει, μεταβλήθηκε, με αποτέλεσμα την αλλοιωμένη επίδραση της αλληλουχίας αυτής σε άλλα γονίδια.
 
Έτσι, σε πρώτη φάση, οι επιστήμονες συμπέραναν ότι η επιτυχής λειτουργία και των δύο αντιγράφων του γονιδίου FOXP2 είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη τυπικής ομιλίας και γλωσσικών ικανοτήτων και ότι η μετάλλαξη σε ένα από τα αντίγραφα οδηγεί σε διαταραχές της ομιλίας και των γλωσσικών δεξιοτήτων του ανθρώπου. Πολύ σύντομα τα ευρήματα των επιστημόνων πέρασαν στα μέσα ενημέρωσης με ενθουσιασμό—και μια δόση υπερβολής, όπως πάντα—ως η ανακάλυψη του γονιδίου της γλώσσας (language gene)! Μετά από μια σειρά παρόμοιων περιπτώσεων που καταγράφηκαν στη βιβλιογραφία, οι ερευνητές είχαν αρχίσει να πείθονται ότι υπάρχει μια αιτιακή σχέση ανάμεσα στο FOXP2, τις γλωσσικές δεξιότητες και την ομιλία. Όμως, πόσο άμεση και πόσο έμμεση είναι αυτή η σχέση;
 
*********************************************************
Μετά την καταγραφή της οικογένειας ΚΕ, ιδιαίτερα κατά τη δεκαετία του 2000, έκαναν την εμφάνισή τους στη βιβλιογραφία πολλές μελέτες ατομικών περιπτώσεων, οικογενειών και ομάδων ασθενών, όπως το παιδί CS και δύο μέλη (μητέρα και κόρη) της οικογένειας TB, με διαταραχές της ομιλίας και των γλωσσικών δεξιοτήτων. Κοινό χαρακτηριστικό στους πληθυσμούς αυτούς ήταν οι διάφορες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, μεταθέσεις και ελλείψεις, όλες σχετικές με το γονίδιο FOXP2.
 
*********************************************************
 
Υπάρχει το FOXP2 σε άλλα είδη του ζωικού βασιλείου;
 
Συνηθίζουμε να λέμε ότι η γλώσσα αποτελεί μοναδικό χαρακτηριστικό του ανθρώπου. Έτσι, θα υποθέταμε ότι αφού το γονίδιο FOXP2 είναι αιτιακά συνδεδεμένο με τη γλωσσική ικανότητα του ανθρώπου, προφανώς απουσιάζει από το γονιδίωμα άλλων ειδών του ζωικού βασιλείου. Κι όμως η πλειονότητα των ανθρώπινων γονιδίων δεν εμφανίστηκαν στο ανθρώπινο DNA στα ξαφνικά, αλλά απαντώνται εξίσου στο γονιδίωμα και άλλων ειδών. Το FOXP2 δεν αποτελεί εξαίρεση: παρατηρείται με διάφορες παραλλαγές στο DNA πολλών σπονδυλωτών: στον πίθηκο, στον ποντικό, στον αρουραίο, στη νυχτερίδα και σε διάφορα είδη πουλιών, ερπετών και ψαριών.
 
Αν και σε κάθε είδος η συμβολή του γονιδίου FOXP2 στην ανάπτυξη του εγκεφάλου γενικά είναι διαφορετική, οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει απρόσμενες ομοιότητες ως προς τη συμβολή του στη διαμόρφωση συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου (π.χ. του θαλάμου, των βασικών γαγγλίων και της παρεγκεφαλίδας) σε σπονδυλωτά χωρίς άμεση γενεαλογική συγγένεια. Οι ελάχιστες δομικές διαφορές του ανθρώπινου FOXP2 από το αντίστοιχο του ποντικού χρονολογούνται πριν από περίπου 5–6 εκατομμύρια χρόνια, όταν ο άνθρωπος άρχισε να διαφοροποιείται από τον χιμπατζή. Αυτό μαρτυρεί ότι το FOXP2 κληροδοτήθηκε στο ανθρώπινο γονιδίωμα από τον κοινό σπονδυλωτό πρόγονο, υπέστη εξελικτικές δομικές μεταβολές και τελικά εξέλιξε τις αρχαίες λειτουργίες που επιτελούσε στον εγκέφαλο των σπονδυλωτών προσαρμόζοντάς τες ανάλογα, για να εξυπηρετήσει τις λειτουργίες της γλώσσας, όπως αυτή προέκυψε εξελικτικά στον Άνθρωπο τον σοφό (Homo sapiens).
 
Υπάρχει τελικά «γονίδιο της γλώσσας»;
 
Φαίνεται ότι αυτό που παρουσιάζεται στα μέσα ενημέρωσης ως «το γονίδιο της γλώσσας» δεν έχει ακριβή βιολογική βάση· δεν είναι ένα «υπαρκτό» γονίδιο. Η άμεση συσχέτιση γονιδίων με νοητικές λειτουργίες, όπως η γλώσσα, είναι γενικότερα ανέφικτη, καθώς τα γονίδια και οι νοητικές λειτουργίες αποτελούν τα δύο άκρα μιας μακράς αλυσίδας φαινομένων στον ανθρώπινο οργανισμό. Στον ενδιάμεσο χώρο βρίσκονται οι κυτταρικές διαδικασίες και η δομή του εγκεφάλου. Έτσι, τα γονίδια καθορίζουν τη δομή και λειτουργία των κυττάρων και, επομένως, των νευρώνων του εγκεφάλου, οι οποίοι με τη σειρά τους αλληλεπιδρούν, για να επεξεργαστούν τη γλώσσα. Μπορεί μεν το FOXP2 να αποτελεί ένα καθοριστικό γονίδιο για τη λειτουργία της γλώσσας, αλλά η σχέση αυτή είναι σαφώς έμμεση.
 
Στην πραγματικότητα, ο ρόλος του FOXP2 είναι να ρυθμίζει άλλα γονίδια, των οποίων μεταλλάξεις έχουν πρόσφατα εντοπιστεί σε παιδιά και ενήλικες με συγκεκριμένες και επιλεκτικές γλωσσικές διαταραχές. Τέτοια γονίδια είναι το CNTNAP2, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα φωνολογικής κωδικοποίησης μέσω της επανάληψης ψευδολέξεων και τις διαδικασίες γλωσσικής κατάκτησης στη νηπιακή ηλικία, το uPAR και το SRPX2, τα οποία επηρεάζουν τις διαδικασίες άρθρωσης κατά την παραγωγή ομιλίας, και το DISC1, ένα γονίδιο σχετικό με τη σχιζοφρένεια. Το πεδίο έρευνας έχει μόλις ανοίξει και υπόσχεται να μας αποκαλύψει ενδιαφέροντα ευρήματα για την πολύπλοκη σχέση του ανθρώπινου γονιδιώματος και της ανθρώπινης γλώσσας.
 
Βενέδικτος Βασιλείου, M.Sc.
Γλωσσολόγος, υποψήφιος διδάκτορας Νευρογλωσσολογίας
Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences,
Τμήμα Νευροψυχολογίας,
Λειψία, Γερμανία

*Ακολουθήστε μας στο @glossoskopio (Twitter) και στο Γλωσσοσκόπιο («Η Σημερινή») (Facebook)