60.000 Κύπριοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα, λέει η Πρόεδρος της ΠΣΣΠ
Την ανάγκη να δημιουργηθεί άμεσα ένα Κέντρο κοινωνικής στήριξης και εξυπηρέτησης των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα/σύνδρομα επισημαίνει η Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠΣΣΠ)

Την ανάγκη όπως δημιουργηθεί άμεσα ένα Κέντρο κοινωνικής στήριξης και εξυπηρέτησης των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα/σύνδρομα επισημαίνει η Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠΣΣΠ), Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου, σε συνέντευξή της στο Κυπριακό Πρακτορείο Ειδήσεων (ΚΥΠΕ).

Το αίτημα αυτό γίνεται ακόμη πιο επιτακτικό αφού στην Κύπρο σήμερα αριθμούνται γύρω στις 60.000 ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η ΠΣΣΠ ιδρύθηκε το 2010 και από τότε έχει κάνει πολλά στην προσπάθεια εξασφάλισης της δυνατότητας των ασθενών αυτών να ζήσουν μιαν αξιοπρεπή και ποιοτική ζωή.

Όπως αναφέρει στο ΚΥΠΕ η κ. Ελευθερίου, η απουσία ενός Κέντρου που να στηρίξει γραμματειακά τους ασθενείς, πολλοί από τους οποίους είναι μεμονωμένοι λόγω της σπανιότητας της ασθένειάς τους, ή τους εκπροσώπους των οργανωμένων συνόλων ασθενών ή τους γονείς μικρών (ηλικιακά) παιδιών με σπάνια νοσήματα, που να παρέχει έγκυρες και συνεχώς ανανεωμένες πληροφορίες για τις πολιτικές υγείας και κοινωνικής πρόνοιας που τους αφορούν άμεσα και έμμεσα, που να επικοινωνεί με τους αρμοδίους και να παρακολουθεί την έκβαση των αιτημάτων και των επιστολών και που όταν χρειαστεί να επεμβαίνει δυναμικά και να προωθεί την επιτάχυνση της επίλυσής τους, αποτελεί πραγματικό έλλειμμα στο πλαίσιο της ολιστικής διαχείρισης των σπάνιων νοσημάτων και προσθέτει σημαντικά στο καθημερινό άγχος και στην ήδη υφιστάμενη ταλαιπωρία και ανασφάλεια που εκ των πραγμάτων βιώνουν τα άτομα αυτά.

Ταλαιπωρούνται και ανησυχούν
Είναι εξαιρετικά ανησυχητικό, σημειώνει, το γεγονός ότι μέχρι σήμερα οι ασθενείς και οι οικογένειές τους εκτίθενται καθημερινά σε έναν κυκεώνα ταλαιπωρίας, ανησυχίας και αβεβαιότητας, όχι μόνο σε ό,τι αφορά την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, παρακολούθηση και ιατροφαρμακευτική φροντίδα αλλά και σε ό,τι αφορά τις υπηρεσίες άλλης φροντίδας και στήριξης όπως ανακουφιστικής, υποστηρικτικής, αποκατάστασης, κοινωνικής, ψυχολογικής, επαγγελματικής, προβλήματα που άπτονται της παιδείας κ.ά.

«Η έλλειψη υπηρεσιών, αλλά και συντονισμού και ενημέρωσης του ασθενούς και της οικογένειάς του ακόμη και στις περιπτώσεις υφιστάμενων υπηρεσιών αλλά και η απουσία συνεχούς ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης τόσο των επαγγελματιών υγείας όσο και της κοινωνίας ευρύτερα σε σχέση με τις πολλές και ποικίλες ιδιαιτερότητες των σπάνιων νοσημάτων, δυσχεραίνουν τον καθημερινό αγώνα του ασθενούς και της οικογένειάς του για καλύτερη ποιότητα ζωής και κοινωνική αποκατάσταση», προσθέτει.

O ορισμός των σπάνιων νοσημάτων
Σπάνια ονομάζονται τα νοσήματα/ σύνδρομα των οποίων ο επιπολασμός είναι ίσος ή μικρότερος από τα 5 στα 10.000 άτομα. Αυτόν τον ορισμό έδωσε εδώ και σχεδόν δύο δεκαετίες η Ευρωπαϊκή Ένωση, με σκοπό να στηρίξει τη δημιουργία και την προώθηση ευρωπαϊκών και εθνικών πολιτικών για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση και κλινική τους διαχείριση. Ακριβώς γιατί λόγω του μεγάλου αριθμού (7000-8000), των σπάνιων νοσημάτων, της ποικιλίας και της σπανιότητάς τους, υπάρχει μεγάλη δυσκολία απόκτησης εμπειρογνωμοσύνης σε ικανά επίπεδα για την επίτευξη της όσο πιο αποτελεσματικής και έγκαιρης διαχείρισής τους.

Παγκόσμια, λόγω της σπανιότητάς τους παρατηρείται μεγάλη δυσχέρεια στην αναγνώριση των συμπτωμάτων, και στη διαγνωστική προσπέλαση. Από την άλλη, η έρευνα είναι φτωχή και απουσιάζει το οικονομικό κίνητρο από τις εταιρείες λόγω χαμηλής εμπορευσιμότητας για ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Υπάρχει, συνεπώς, ένδεια ειδικών επαγγελματιών υγείας που να ασχολούνται ειδικά με τα σπάνια νοσήματα.

Oι σπάνιες παθήσεις στον κυπριακό πληθυσμό
Ερωτηθείσα για τις σπάνιες παθήσεις στον κυπριακό πληθυσμό, είπε ότι η ύπαρξη συστάδας (cluster) ασθενών σε περιορισμένες γεωγραφικές περιοχές είναι ένδειξη συνήθως επίδρασης ή φαινομένου «Ιδρυτή» (founder effect). Στην Κύπρο οι πολλοί κατακτητές και άλλοι επισκέπτες έφεραν διάφορα γονίδια που, λόγω γάμων μεταξύ συγχωριανών ή και συγγενών, περιόρισαν τα γονίδια και τις νόσους σε χωριά η περιοχές. Επηρέασε και η δυσκολία μετακίνησης που υπήρχε σε παλαιότερες εποχές.

Δημιουργήθηκε Εθνική Στρατηγική
Ερωτηθείσα σχετικά με το τι έγινε μέχρι σήμερα στην Κύπρο, ώστε οι «σπάνιοι» συνάνθρωποί μας να δουν καλύτερες ημέρες, η Δρ Ελευθερίου ανέφερε ότι το Υπουργείο Υγείας της Κύπρου, ακολουθώντας τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές, αλλά και με την έντονη παρότρυνση των ασθενών με σπάνια νοσήματα που είχαν οργανωθεί από το 2011 στα πλαίσια της ΠΣΣΠ, συνέστησε το 2012 Τεχνική Επιτροπή με όρους εντολής τη δημιουργία Εθνικής Στρατηγικής για να αποτελέσει το βασικό εργαλείο για μια ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων στον τόπο μας.

Η εθνική στρατηγική δημιουργήθηκε και εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο τον Νοέμβριο του 2012 και έκτοτε λειτουργεί η Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων. Σε αυτήν εκπροσωπούνται όλοι οι εμπλεκόμενοι στον χώρο. Η επιτροπή έχει συμβουλευτικό χαρακτήρα και σκοπός και στόχος της ήταν και παραμένει η προώθηση των πυλώνων που αναφέρονται στη στρατηγική. Δυστυχώς, η δράση της και τα επιτεύγματά της είναι πολύ περιορισμένης εμβέλειας.

Σήμερα στην Κύπρο, σχεδόν πέντε χρόνια μετά την ολοκλήρωση της εθνικής στρατηγικής για τα ΣΝ και την ίδρυση και λειτουργίας μιας Εθνικής Επιτροπής στην οποία εκπροσωπούνται όλοι οι εμπλεκόμενοι και σχετικοί εταίροι, οι ενέργειες και δραστηριότητες που προωθήθηκαν και υλοποιήθηκαν, πέραν του άξονα της ενημέρωσης (και αυτές σε μη ικανοποιητικό επίπεδο), κρίνονται δυστυχώς ανεπαρκείς.
ΠΗΓΗ: ΚΥΠΕ