«Η φωνή των ασθενών», το φετινό σύνθημα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Νοσημάτων
Μηνύματα του Υπουργείου Υγείας και του Επιτρόπου Εθελοντισμού για την πολιτική και τις δράσεις για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο

«Ενωθείτε μαζί μας, για να δυναμώσουμε τη φωνή των ατόμων με Σπάνια Νοσήματα» είναι φέτος το θέμα της Ημέρας Σπάνιων Νοσημάτων, που τιμάται σήμερα, 29 Φεβρουαρίου, σημειώνει στο μήνυμά της για την ημέρα η Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας.

Όπως αναφέρεται στο σχετικό δελτίο Τύπου, σπάνιο χαρακτηρίζεται ένα νόσημα που προσβάλλει λιγότερο από ένα στα 2.000 άτομα και προς το παρόν καταγράφονται πάνω από 6.000 έως 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, ενώ υπολογίζεται πως περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι πολίτες και τουλάχιστον 60.000 Κύπριοι πολίτες πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα.

Γενετική αιτιολογία
Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, χρωμοσωμικά ή μονογονιδιακά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κληρονομικούς καρκίνους και άλλα. Επιπλέον σπάνιες θεωρούνται και πολλές αυτοάνοσες παθήσεις, οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία και πολλές άλλες καταστάσεις άγνωστης αιτιολογίας.
Περαιτέρω στην ανακοίνωση επεξηγείται ότι τα άτομα με σπάνια νοσήματα στερούνται συχνά τα πιο προσοδοφόρα και παραγωγικά χρόνια της ζωής τους και χρειάζονται έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, πολυθεματική φροντίδα και σφαιρική αντιμετώπιση.

Εκτός αυτού, επισημαίνεται ότι η Ευρωπαϊκή Ένωση πρωτοστατεί στον διεθνή αγώνα για την προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών και την ανάπτυξη ερευνητικής δραστηριότητας στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων και των ορφανών φαρμάκων, με τα κράτη-μέλη, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου, να προωθούν πολιτική και δράσεις για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.

Εθνική Στρατηγική
Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων, με στόχους την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης.

Κενά στις υπηρεσίες
Ο Επίτροπος Εθελοντισμού Γιάννης Γιαννάκη, αναφερόμενος στο μήνυμα της φετινής εκστρατείας «Η φωνή των ασθενών», παρατηρεί ότι αυτό στόχο έχει να αναγνωριστεί ο σημαντικός ρόλος που παίζουν οι ίδιοι οι πάσχοντες στη δημόσια διατύπωση και ανάδειξη των αναγκών που έχουν και στην επίτευξη των αλλαγών που είναι αναγκαίες, προκειμένου να βελτιώσουν τη ζωή τόσο των ιδίων όσο και των οικογενειών και των φροντιστών τους.

Αφού αναφέρει ότι μεταξύ των σπάνιων ασθενειών που έχουν εντοπιστεί στον τόπο μας είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, γενετικά νευρολογικά νοσήματα, μυοπάθειες, μεταβολικά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες και σπάνια νοσήματα στον τομέα της θαλασσαιμίας, προσθέτει ότι είναι γενικά παραδεκτό ότι υπάρχουν κενά στην παροχή υπηρεσιών υγείας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Προσθέτει πως στη σπανιότητα των ασθενειών οφείλεται και το γεγονός ότι ένας μεγάλος αριθμός παθήσεων δεν διαγιγνώσκονται έγκαιρα ή αξιολογούνται λανθασμένα, με αποτέλεσμα την ταλαιπωρία των ασθενών και των οικογενειών τους.

Παγκόσμια δραστηριοποίηση
Προς ενδυνάμωση της φωνής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, την πληροφόρηση του ιατρικού κόσμου και γενικότερα την ενημέρωση και πληροφόρηση των επαγγελματιών υγείας σε ό,τι αφορά τις σπάνιες παθήσεις, έχουν δραστηριοποιηθεί Μη Κυβερνητικοί Οργανισμοί τόσο στην Κύπρο όσο και στο εξωτερικό, μέσω των οποίων ενθαρρύνονται οι ασθενείς να διεκδικήσουν ίσες ευκαιρίες στην πρόσβαση σε χώρους παροχής υπηρεσιών υγείας και να απαιτήσουν την καλύτερη φροντίδα, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής και την κατάσταση της υγείας τους, καταλήγει ο Επίτροπος.