ΑΥΡΙΟ Η ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Εάν κάποιο από τα γονίδια δεν είναι υγιές, τότε εκδηλώνεται μια αντίστοιχη ασθένεια στον άνθρωπο. Αυτή η ασθένεια δεν αλλάζει, επειδή ακριβώς είναι μέρος του οργανισμού, την κουβαλάμε εφ’ όρου ζωής και δεν θεραπεύεται

Πέραν της έμπρακτης στήριξης των ατόμων με σπάνια νοσήματα, απαραίτητο εργαλείο για την ευαισθητοποίηση τόσο των φορέων όσο και της πολιτείας αλλά και ευρύτερα του κοινού, αποτελεί η σφαιρική ενημέρωση γύρω από το θέμα

Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων

Αναμφισβήτητα, σε αυτό τον κόσμο όλοι είμαστε διαφορετικοί. Ο καθένας ξεχωρίζει για το χρώμα του, το ύψος του, τη φωνή του, τον τρόπο που σκέφτεται, τον τρόπο που μιλά. Συνεπώς η διαφορετικότητα είναι μέρος της ζωής μας. Μερικοί άνθρωποι, ωστόσο, δικαιωματικά μπορούν να νιώθουν πιο σπάνιοι και πιο διαφορετικοί από εμάς τους υπόλοιπους. Η αυριανή μέρα, 29 Φεβρουαρίου, έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων. Αυτή η μέρα ανήκει σε κάποιους ανθρώπους, είτε παιδιά, είτε νέους, είτε μεγάλους, οι οποίοι έχουν κάτι το διαφορετικό. Έχουν μια ασθένεια η οποία δεν είναι καθόλου συχνή, δεν τη συναντάμε καθημερινά και δεν συμβαίνει σε όλους.

Θέμα αριθμών

Για να αντιληφθούμε με αριθμούς τι σημαίνει σπάνια ασθένεια, ας σκεφτούμε ότι έχουμε δύο χιλιάδες ανθρώπους. Αν μια ασθένεια εκδηλωθεί μόνο σε έναν από αυτούς, τότε θεωρείται σπάνια. Έτσι λέμε ότι σπάνια ασθένεια είναι αυτή που έχει συχνότητα ίση ή μικρότερη από 1 στα 2.000 άτομα. Σήμερα καταγράφονται πάνω από 6.000 έως 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, ενώ στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι πάνω από 30 εκατομμύρια πολίτες πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Αριθμός που τα καθιστά όχι και τόσο σπάνια. Με απλά λόγια, ένας στους δέκα τελικά είναι άτομο με σπάνιο νόσημα, ενώ σε κάθε οικογένεια συνυπάρχουν άτομα με σπάνια και με συνηθισμένα ή συχνά νοσήματα.

Τα κυπριακά δεδομένα

Στην Κύπρο, υπολογίζεται ότι περίπου 50.000 άνθρωποι έχουν μια σπάνια ασθένεια. Τα προβλήματα που δημιουργούνται εξαιτίας των νοσημάτων αυτών είναι πολλά. Σημειώνεται ότι, πρώτα από όλα, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές, οφείλονται δηλαδή σε ανωμαλίες στα γονίδια, κάτι που σε ιατρικούς όρους αντιστοιχεί στο μη ιάσιμο. Τι σημαίνει αυτό; Το σώμα μεγαλώνει και αναπτύσσεται με τα κύτταρα τα οποία σαν τούβλα χτίζουν τον οργανισμό του καθενός από εμάς. Μέσα σε αυτά τα κύτταρα υπάρχουν τα γονίδια, το DNA μας, στο οποίο εντοπίζονται όλες οι λεπτομέρειες για τον καθένα από εμάς, τι χρώμα μάτια έχουμε, πόσο ψηλοί θα γίνουμε, τι χρώμα είναι τα μαλλιά μας κ.λπ.

Εάν όμως κάποιο από αυτά τα γονίδια δεν είναι υγιές, τότε εκδηλώνεται μια αντίστοιχη ασθένεια στον άνθρωπο. Αυτή η ασθένεια δεν αλλάζει, επειδή ακριβώς είναι μέρος του οργανισμού, την κουβαλάμε εφ’ όρου ζωής και δεν θεραπεύεται. Αυτό συνεπάγεται ότι οι ασθένειες που είναι σπάνιες, είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν ιατρικά, μιας και δεν υπάρχουν έτοιμα φάρμακα για αυτές, όπως για παράδειγμα υπάρχει το φάρμακo για να αντιμετωπιστεί ο βήχας, ή ο πυρετός, ή η γρίπη.

Έτσι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα πολλές φορές ταλαιπωρούνται, γιατί πρέπει να δώσουν τεράστιο αγώνα για να εξασφαλίσουν ένα φάρμακο που θα τους βοηθήσει. Δυστυχώς, τέτοιες ασθένειες επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης, ενώ προκαλούν σοβαρές επιπλοκές έως και πολυαναπηρίες. Τα περισσότερα νοσήματα περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, χρωμοσωμικά ή μονογονιδιακά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κληρονομικούς καρκίνους και άλλα. Επιπλέον σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις, οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία και πολλές άλλες καταστάσεις άγνωστης αιτιολογίας.

Εκτός αυτού, τα άτομα με σπάνια νοσήματα στερούνται συχνά τα πιο προσοδοφόρα και παραγωγικά χρόνια της ζωής τους. Χρειάζονται έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, πολυθεματική φροντίδα και σφαιρική αντιμετώπιση. Χρειάζονται ακόμα κατάλληλη υποδομή στην παιδεία και στην κοινότητα, καθώς και υποστήριξη για καλύτερη κοινωνική ένταξη και αποκατάσταση. Χωρίς τις σωστές πρόνοιες, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους ταλαιπωρούνται, με επιπτώσεις στο ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.

Εθνική Στρατηγική

Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων. Στους στόχους της η Επιτροπή περιλαμβάνει την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η καλή ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος. Τέλος, η προώθηση επιδημιολογικών μελετών και η αξιοποίηση της ερευνητικής μας κοινότητας περιλαμβάνονται στους πυλώνες δράσης της εν λόγω Επιτροπής.

Σημαντικό ρόλο στην υλοποίηση των πιο πάνω σκοπών παίζει και ο νεοϊδρυθείς σύνδεσμος «Μοναδικά Χαμόγελα», που αν και μετρά μόλις ένα χρόνο λειτουργίας, επιτελώντας στο έπακρο τον ρόλο του, που δεν είναι άλλος από τον συντονισμό των υπηρεσιών για αντιμετώπιση των αναγκών των παιδιών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα, δίνει τη δυνατότητα παράλληλα να γνωρίσουν οι ασθενείς άλλους ασθενείς με την ίδια ή παρόμοια διάγνωση για στήριξη.

Ενημέρωση όλων

Πέραν όμως της έμπρακτης βοήθειας των ατόμων με σπάνια νοσήματα, απαραίτητο εργαλείο για την ευαισθητοποίηση τόσο των φορέων, όσο και της πολιτείας, αλλά και ευρύτερα του κοινού, αποτελεί η σφαιρική ενημέρωση γύρω από το θέμα. Για τον σκοπό αυτό, όποιος βρεθεί σήμερα στις 11 το πρωί στην Πλατεία Φανερωμένης, θα έχει την ευκαιρία να ενημερωθεί από τους ειδικούς της επιτροπής, σε μια δημόσια εκδήλωση με μότο «Ενωθείτε μαζί μας, για να δυναμώσουμε τη φωνή των ατόμων με Σπάνια Νοσήματα», που τελεί υπό την αιγίδα του Υπουργού Υγείας Γιώργου Παμπορίδη.

Αρωγός και η ΚΟΠ

Αφιερωμένη στον Σύνδεσμο «Μοναδικά Χαμόγελα» είναι και η 25η αγωνιστική του Πρωταθλήματος Cyta. Η Κυπριακή Ομοσπονδία Ποδοσφαίρου ανταποκρίθηκε θετικά στο αίτημα του Συνδέσμου, ενισχύοντάς τον οικονομικά και αφιερώνοντας την 25η αγωνιστική του Πρωταθλήματος Α' Κατηγορίας στην προσπάθεια του Συνδέσμου για ενημέρωση αναφορικά με τη δράση του, αλλά και στη διαφώτιση για τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Σε όλους τους αγώνες της 25ης αγωνιστικής, χθες Σάββατο, 27 και σήμερα Κυριακή, 28 Φεβρουαρίου, κατά την είσοδο των ομάδων στον αγωνιστικό χώρο, παιδιά μεταφέρουν πανό με το σύνθημα «Η Φύση με έκανε Σπάνιο. Εσείς με κάνετε Δυνατό».

Καταληκτικά...

Οι σπάνιες ασθένειες βρίσκονται ανάμεσά μας. Τα άτομα αυτά δεν σημαίνει ότι ξεχωρίζουν πάντα, ότι κάθονται σε αναπηρικό καροτσάκι, ότι είναι παραμορφωμένα. Αντιθέτως, ο καθένας είναι διαφορετικός όπως ακριβώς όλοι είμαστε διαφορετικοί μεταξύ μας. Αυτό όμως που ενώνει όλους μας, άσπρους, μαύρους, Ευρωπαίους, Ασιάτες, σπάνιους και μη σπάνιους, είναι ότι όλοι έχουμε τα ίδια δικαιώματα κι ότι όλοι πρέπει να έχουμε τις ίδιες ευκαιρίες. Κάποια άτομα όμως χρειάζονται περισσότερη αγάπη, περισσότερη στήριξη από όλους εμάς, έτσι ώστε να μπορούν να έχουν τα ίδια δικαιώματα μαζί μας. Ας αγκαλιάσουμε λοιπόν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και ας ενώσουμε όλοι τα μοναδικά μας χαμόγελα μαζί τους.