Μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να προστατεύει από χοληστερίνη-έμφραγμα
Οι ερευνητές δηλώνουν πως οι προστατευτικές μεταλλαγές που εντόπισαν έχουν θεμελιώδη σημασία για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας
ΟΣΟΙ έχουν αδρανοποιημένη τη μία κόπια του NPC1L1 είναι σαν να παίρνουν μια ζωή φάρμακα που προστατεύουν την καρδιά τους
Οι άνθρωποι που φέρουν μεταλλαγμένες μορφές ενός συγκεκριμένου γονιδίου ενδέχεται να είναι προστατευμένοι από την υψηλή χοληστερόλη και το έμφραγμα, αναφέρουν επιστήμονες από τις ΗΠΑ. Σε μελέτη που δημοσιεύουν στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας» (NEJM), αποκαλύπτουν ότι ένας στους 650 ενήλικες φέρει τέτοιου είδους μεταλλαγές, οι οποίοι μειώνουν κατά το ήμισυ τον κίνδυνο εμφράγματος. Γράφουν, επίσης, ότι ήδη υπάρχουν φάρμακα που επιδρούν στον συγκεκριμένο μοριακό μηχανισμό και έτσι η νέα μελέτη εξηγεί γιατί είναι αποτελεσματικά.
Η μελέτη βασίστηκε στην αποκωδικοποίηση του γενετικού υλικού 22.000 εθελοντών, οι 34 εκ των οποίων έφεραν μεταλλαγές, που είχαν ως συνέπεια να μην ενεργοποιείται ένα συγκεκριμένο, βασικό γονίδιο. Οι περισσότεροι εθελοντές είχαν δύο ενεργές κόπιες του γονιδίου NPC1L1, αλλά οι 34 είχαν αδρανή τη μία, με αποτέλεσμα να διαθέτουν πιο χαμηλά επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης στο αίμα τους. Στην πραγματικότητα, τα επίπεδά της ήταν κατά μέσον όρο 10% χαμηλότερα απ’ ό,τι σε όσους είχαν δύο ενεργές κόπιες του γονιδίου αυτού.
Επιπλέον, οι 34 είχαν κατά 50% μικρότερο κίνδυνο να εκδηλώσουν έμφραγμα. Ωστόσο, δεν διέφεραν από τους υπόλοιπους εθελοντές όσον αφορά την αρτηριακή πίεση, το σωματικό βάρος και τον σακχαρώδη διαβήτη - παράγοντες που επίσης συμβάλλουν στον κίνδυνο για έμφραγμα.
«Οι προστατευτικές μεταλλαγές σαν κι αυτές που εντοπίσαμε έχουν θεμελιώδη σημασία για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας», δήλωσε ο ερευνητής δρ Σεκάρ Καθίρεσαν, διευθυντής του Τμήματος Προληπτικής Καρδιολογίας στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ. Και πρόσθεσε: «Μπορούν να μας πουν πολλά για τις υποκείμενες αιτίες των νοσημάτων και να αποκαλύψουν σημαντικούς θεραπευτικούς στόχους».
Από την πλευρά του, ο καθηγητής Νέιθαν Στίτζιελ, από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, που επίσης συμμετείχε στη μελέτη, τόνισε πως όσοι έχουν αδρανοποιημένη τη μία κόπια του NPC1L1 είναι σαν να παίρνουν μια ζωή φάρμακα που προστατεύουν την καρδιά τους.
Πηγή: Web Only
