Στον παιδίατρο με... άλμπουμ οικογενειακών φωτογραφιών
Ένα καινοτόμο πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις

Οι γιατροί του μέλλοντος, κυρίως οι παιδίατροι, θα ζητούν από τους ασθενείς και τους γονείς των παιδιών να προσκομίσουν στο ιατρείο κάτι μάλλον ασυνήθιστο: Ένα άλμπουμ με οικογενειακές φωτογραφίες. Ένα καινοτόμο πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις.

Οι ερευνητές Κρίστοφερ Νέλακερ και Άντριου Ζίσερμαν, του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «eLife», σύμφωνα με το «New Scientist», ευελπιστούν ότι το λογισμικό τους θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις.

Στην πραγματικότητα, οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» στο σπίτι τους τις οικογενειακές φωτογραφίες, ώστε να τις κάνουν ψηφιακές, και στη συνέχεια να τις στείλουν με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στον γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισαγάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα αναλάβει τα υπόλοιπα, κάνοντας ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παπούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Σχεδόν στο 6% των παιδιών
Σχετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται σχεδόν στο 6% των παιδιών. Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για τις πιο γνωστές, όπως το σύνδρομο Ντάουν, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι ποτέ δεν παίρνουν τη σωστή διάγνωση για την περίπτωσή τους, ή αυτό συμβαίνει με πολυετή καθυστέρηση. Εξάλλου, γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα για πολλές παθήσεις, καθώς ακόμη δεν έχουν ανιχνευθεί τα υπεύθυνα γονίδια.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν οκτώ γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να «διαβάζει» κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.ά.).

Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «έξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας του στη φωτογραφική διάγνωση φθάνει το 93%.

Σταδιακά το πρόγραμμα λογισμικού «γέρασε διδασκόμενο» (καταβροχθίζοντας στην πορεία μια σωρεία φωτογραφιών) και μπορεί πια να αναγνωρίσει τουλάχιστον 90 κληρονομικές παθήσεις, αν και δεν μπορεί πάντα να κάνει τη σωστή διάγνωση. Όμως, σύμφωνα με τους ερευνητές, το σύστημα έχει 30% περισσότερες πιθανότητες να κάνει σωστή διάγνωση, απ' ό,τι αν την έκανε στην τύχη. «Δεν είναι τόσο ακριβές, ώστε να κάνει απολύτως σίγουρες διαγνώσεις, όμως βοηθά στο να μειωθεί η γκάμα των πιθανών περιπτώσεων», δήλωσε ο Νέλακερ. Όπως είπε, το λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά στον έλεγχο των νεογέννητων για τυχόν σπάνιες γενετικές διαταραχές, αν και πιο πιθανό είναι να χρησιμοποιηθεί σε μικρά παιδιά, των οποίων οι γονείς ανησυχούν ότι κάτι δεν πάει καλά.

Προσπαθούν να το βελτιώσουν
Οι ερευνητές επισήμαναν ότι το σύστημά τους θα είναι πιο χρήσιμο σε περιοχές και χώρες, όπου δεν υπάρχει πρόσβαση σε κλινικές γενετικές εξετάσεις. Οι Βρετανοί επιστήμονες προσπαθούν να βελτιώσουν το λογισμικό τους, ώστε να μπορεί να «διαβάσει» κάθε είδους φωτογραφίες, που έχουν τραβηχτεί από διάφορες οπτικές γωνίες. Θέλουν, επίσης, να συνδυάσουν το πρόγραμμά τους με άλλα προγράμματα λογισμικού, τα οποία αναλύουν το DNA για την εύρεση μεταλλάξεων, έτσι ώστε το ίδιο λογισμικό στο μέλλον να αναλύει ταυτόχρονα και τα φυσιογνωμικά και τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου, πράγμα που θα αυξήσει την ακρίβεια μιας διάγνωσης.

Για «φρέσκο» μυαλό μέχρι την προχωρημένη ηλικία…
ΑΠΑΣΧΟΛΕΙΤΕ ΤΟ ΟΣΟ ΤΟ ΔΥΝΑΤΟΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΧΡΟΝΟ
ΟΣΟ περισσότερο χρόνο απασχολεί κάποιος το μυαλό του, τόσο αυξάνει τις πιθανότητες να το διατηρήσει «φρέσκο» έως την προχωρημένη ηλικία, σύμφωνα με νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα. Σύμφωνα με τη μελέτη, η «συνταγή» της διατήρησης ενός υγιούς νου στην τρίτη ηλικία είναι να μορφώνεται κανείς όσο γίνεται περισσότερο και να έχει μια εργασία με νοητικές προκλήσεις όσο γίνεται πιο νωρίς στη ζωή του. Στη συνέχεια, μεγαλώνοντας, να μη σταματά να τροφοδοτεί με ερεθίσματα το μυαλό του, διαβάζοντας, κάνοντας κοινωνικές επαφές ή χρησιμοποιώντας τον υπολογιστή του έως τα γεράματα.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την ακτινολόγο Πρασάντι Βεμούρι της Κλινικής Mayo, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό νευρολογίας του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλόγου «JAMA Neurology», σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερς, διαπίστωσαν ότι οι 70ρηδες και οι 80ρηδες, που είχαν περισσότερα χρόνια εκπαίδευσης, που διέθεταν εργασίες γεμάτες διανοητικές προκλήσεις και οι οποίοι γενικότερα δεν είχαν σταματήσει ποτέ να κρατούν απασχολημένο το μυαλό τους με νέα πράγματα, εμφάνιζαν με καθυστέρηση έως εννέα ετών τα πρώτα προβλήματα μνήμης και άνοιας, σε σχέση με όσους ζούσαν καθημερινές ζωές χωρίς νοητικές προκλήσεις. Γενικότερα, όσοι κάνουν «πνευματικά» επαγγέλματα και έχουν το υψηλότερο μορφωτικό επίπεδο, εμφανίζουν με καθυστέρηση τουλάχιστον πέντε ετών σημάδια έκπτωσης των νοητικών λειτουργιών τους, σε σχέση με όσους κάνουν χειρωνακτικά επαγγέλματα.

Όμως και οι άνθρωποι που είναι χειρώνακτες και οι λιγότερο μορφωμένοι, είναι αυτοί, σύμφωνα με την μελέτη, που κατ’ εξοχήν ωφελούνται, αν έστω και με καθυστέρηση στη ζωή τους αρχίσουν να κρατούν σε εγρήγορση τον νου τους με διάβασμα, σταυρόλεξα, διά βίου μάθηση (σεμινάρια κ.ά.), χρήση υπολογιστών στο σπίτι (ιδίως για βιντεοπαιχνίδια), παίξιμο κάποιου μουσικού οργάνου και ενδιαφέρουσες παρέες. Άσχετα με το μορφωτικό επίπεδό τους και τη φύση της δουλειάς τους, όσοι κάνουν κάτι νοητικά απαιτητικό τουλάχιστον τρεις φορές την εβδομάδα, καθυστερούν κατά τουλάχιστον τρία χρόνια την εμφάνιση της άνοιας. Στην πιο πλεονεκτική θέση απ' όλους, όπως έδειξε η έρευνα, είναι όσοι τόσο ως νέοι σπούδασαν περισσότερα χρόνια και παράλληλα ξεκίνησαν εξ αρχής να έχουν μια εργασία με νοητικές προκλήσεις, όσο και σε προχωρημένη ηλικία συνεχίζουν να «διεγείρουν» το μυαλό τους με διαρκώς νέα ερεθίσματα. Αυτοί μπορούν να καθυστερήσουν την άνοια περισσότερο από οκτώ χρόνια.