Νόσος του Stargardt: Νέα αντιμετώπιση της πάθησης ανακάλυψαν Κύπριοι ερευνητές

Νέα επιστημονική ανακάλυψη από τους ερευνητές του Ινστιτούτου Έρευνας και Εκπαίδευσης «Οφθαλμός» και τον οφθαλμίατρο δρα Τάσο Γεωργίου, ο οποίος θα μας παρουσιάσει την έρευνά του για τα λιπαρά οξέα, που υποδεικνύουν μια πολύ υποσχόμενη αντιμετώπιση στη νόσο του Stargardt. Τα ευρήματα της έρευνας του δρος Γεωργίου έχουν ήδη δημοσιευτεί στο ερευνητικό οφθαλμολογικό περιοδικό διεθνούς κύρους «Investigative Ophthalmology & Visual Science».

Δρ Τάσος Γεωργίου

- Γιατρέ, κατ’ αρχάς πέστε μας τι είναι η πάθηση Stargardt στην όραση;
Η νόσος του Stargardt είναι μορφή νεανικής κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Χαρακτηρίζεται από την αλλοίωση της κεντρικής όρασης, που είναι απαραίτητη για δραστηριότητες όπως το διάβασμα και η οδήγηση. Προσβάλλει σημαντικό τμήμα του ματιού, που ονομάζεται ωχρά κηλίδα, το οποίο μας επιτρέπει να διακρίνουμε τις λεπτομέρειες που καθορίζουν την ποιότητα της όρασής μας. Μέχρι πρόσφατα δεν υπήρχε καμιά αντιμετώπιση της πάθησης αυτής. Η εκφυλιστική αυτή ωχροπάθεια ξεκινά στην ευαίσθητη παιδική ηλικία και προοδευτικά οδηγεί σε θόλωση της κεντρικής όρασης και είναι δυνατό να παρουσιαστεί τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. Το ποσοστό εμφάνισής της κυμαίνεται περίπου σε μία περίπτωση κάθε 8000 παιδιά. Έχει διαπιστωθεί ότι επί του συνολικού πληθυσμού παρουσιάζονται μεταλλάξεις γονιδίων που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες σε ποσοστό 5%. Στο ποσοστό αυτό περιλαμβάνεται και η νόσος που έχουμε μελετήσει, η οποία προσβάλλει παιδιά ηλικίας κάτω των είκοσι ετών. Προκαλείται προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης και, κατά τα πρώτα στάδια, οι ασθενείς μπορεί να έχουν καλή οπτική οξύτητα, αλλά μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην ανάγνωση και παρατήρηση με χαμηλό φωτισμό. Άλλα κοινά συμπτώματα της νόσου Stargardt περιλαμβάνουν θολή όραση και παραμόρφωση στην αντίληψη των αντικειμένων. Τα οφθαλμολογικά ευρήματα ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό με την εξέλιξη της νόσου. Οι ασθενείς παρουσιάζουν εικόνα εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Τα παιδιά με την ασθένεια συνήθως αντιμετωπίζουν προβλήματα και απώλεια κεντρικής όρασης, συμπτώματα, όμως, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά την ενηλικίωση.

Εξέταση ματιών σε παιδιά

- Γιατρέ, μπορείτε να μας πείτε μερικά λόγια για την ίδια την ανακάλυψη;
Πρόκειται για μια σημαντική ανακάλυψη στη μάχη κατά της εν λόγω πάθησης, που οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων, και από την οποία πάσχουν χιλιάδες άνθρωποι σε όλον τον κόσμο.
Οι ερευνητές του Ινστιτούτου μας «Οφθαλμός» και οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Investigative Ophthalmology & Visual Science.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δείχνουν τη θεραπευτική ικανότητα των ωμέγα-3 λιπαρών οξέων στη νόσο Stargardts, όταν η χορήγηση αυτών γίνονται βάσει μιας ειδικής φόρμουλας. Πιο συγκεκριμένα, το πείραμα περιελάμβανε πειραματικά ζωικά μοντέλα που εμφανίζουν τη νόσο του Stargardts και τους χορηγήθηκε η κατάλληλη αναλογία από το εικοσαπεντανοϊκό οξύ και το δεκαεξανοϊκό οξύ λιπαρών οξέων, όπου τα αποτελέσματα ήταν πολύ ενθαρρυντικά.
Στα ζωικά μοντέλα στα οποία χορηγήθηκαν τα λιπαρά οξέα παρουσιάστηκε σημαντική στατιστική μείωση στη λιποφουσκίνη αλλά και της λιποπρωτεΐνης A2E, που συσσωρεύεται στα επιθηλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, σε σχέση με τα άλλα ζωικά μοντέλα που δεν έλαβαν καμία μεταχείριση. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, έχουν αποδειχθεί εναποθέσεις με λιποφουσκίνη κάτω από την ωχρά κηλίδα. Η απόδειξη της μείωσης της λιποφουσκίνης στη θεραπευτική ομάδα καθώς και η προστασία των φωτοκύτταρων παίζουν καθοριστικό ρόλο στη μείωση απώλειας όρασης. Όταν λοιπόν παρουσιάζεται μία προστασία των φωτοκυττάρων σε συνάρτηση με τους προαναφερθέντες συσχετισμούς, έχουμε κατ’ επέκτασιν μείωση της απώλειας όρασης, που από μόνο του είναι πολύ σημαντικό σε αυτήν την παιδική νόσο.
Ένα άλλο σημαντικό εύρημα της έρευνας είναι η μείωση της πρωτεΐνης C3 στη θεραπευτική πειραματική ομάδα σε σχέση με τις υπόλοιπες, όπου η συγκεκριμένη πρωτεΐνη παίζει έναν σημαντικό ρόλο στο σύστημα συμπληρώματος του ανοσοποιητικού μας συστήματος.

- Γιατρέ, έχουν γίνει πολλές αναφορές για τα ωμέγα-3 τα τελευταία χρόνια. Πού ακριβώς εστιάζεται η δράση τους;
Έχουν γίνει πολλές αναφορές για τα ωμέγα-3 στις παθήσεις που σχετίζονται με τη φλεγμονή, και για τις οφθαλμολογικές ασθένειες γενικότερα. Εφαρμόσαμε αυτήν τη φόρμουλα, την οποία έχουμε ανακαλύψει και βελτιώνουμε εργαστηριακά στα ζωικά μοντέλα και πετύχαμε σημαντική βελτίωση κατά των φλεγμονών και προστασία των φωτοκυττάρων του αμφιβληστροειδούς.
Ο τρόπος λειτουργίας των ωμέγα-3 λιπαρών οξέων είναι πολύπλοκος, αρχικά ξεκινά η δημιουργία αντιφλεγμονωδών μεσολαβητών, που παράγονται από το εικοσαπεντανοϊκό οξύ και το δεκαεξανοϊκό οξύ, τα οποία είναι υπεύθυνα για την επίλυση της φλεγμονής αλλά και προάγουν και άλλους μηχανισμούς που παίζουν ρόλο στη διόρθωση και αναγέννηση κυττάρων.
Το Ερευνητικό και Εκπαιδευτικό Ινστιτούτο «Οφθαλμός» πρωτοτύπησε με τη νέα ερευνητική ανακάλυψη για τη συγκεκριμένη νόσο του Stargardt, όπου μέχρι στιγμής δεν υπήρχε καμία αντιμετώπιση σε όλον τον κόσμο. Μεγάλο μέρος των πειραμάτων διεξήχθησαν σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.
Σημαντικό επίσης γεγονός είναι ότι πλέον στην Ευρώπη άρχισαν νέες μελέτες για τη νόσο Stargardts, βασισμένες στα δικά μας αποτελέσματα της έρευνας. Μελέτες σε ασθενείς με Stargardts στη Ευρώπη και Αμερική είχαν θετικά αποτελέσματα για βελτίωση όρασης των ασθενών. Τα αποτελέσματα των πολυκεντρικών μελετών σε πανεπιστημιακά οφθαλμολογικά κέντρα θα δημοσιευτούν επίσης σύντομα. Τα στατιστικά αποτελέσματα των πρόσφατων ερευνών δείχνουν ξεκάθαρα ότι μπορούμε να ελπίζουμε σε αντιμετώπιση της πάθησης αυτής της μορφής ωχροπάθειας, αλλά μας δίνουν ταυτόχρονα ελπίδες για αντιμετώπιση και άλλων δυστροφιών της ωχράς κηλίδας με το ίδιο ή παρόμοιο δοσολογικό σχήμα. Σύντομα θα δημοσιεύσουμε τα αποτελέσματα των ερευνών μας για άλλες παθήσεις της ωχράς κηλίδας. Το θεραπευτικό σχήμα ελέγχεται και καθορίζεται ανάλογα, μετά από αναλύσεις αίματος, για να πετύχουμε σε ποσότητα μέσα στη θεραπευτική ζώνη που ανακαλύψαμε στο Ινστιτούτο «Οφθαλμός». Στη συγκέντρωση αυτή διαπιστώσαμε ότι έχουμε με ασφάλεια τα βέλτιστα δυνατά αποτελέσματα. Για τη ρύθμιση της δοσολογίας είναι ανάγκη να ελέγχεται ο ασθενής κατά τακτά χρονικά διαστήματα. Επίσης, άλλος σημαντικός παράγοντας που καθορίζει το αποτέλεσμα είναι η σωστή αναλογία των συστατικών του σκευάσματος, που κάνουν τη νέα πρωτοποριακή και υποσχόμενη θεραπεία ασφαλή και επιτυχή. Επίσης είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση για καλύτερα αποτελέσματα.
Η κατοχύρωση των πνευματικών δικαιωμάτων από τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχει εξασφαλισθεί, η οποία δίνει το δικαίωμα στο Κυπριακό Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο «Οφθαλμός» και στον δρα Τάσο Γεωργίου να θεωρηθεί ως μια μεγάλη πρωτοπορία προς την ανθρώπινη υγεία και το κοινό όφελος.
Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης «Οφθαλμός»