Στο περιθώριο παιδιά και άτομα με σπάνιες γενετικές παθήσεις

Δεν συμπεριλήφθηκαν καν στο νομοσχέδιο που ετοιμάστηκε για το ΓΕΣΥ

ΤΟ ΑΡΧΙΚΟ σοκ, της ανακοίνωσης σε ένα γονιό, ότι το παιδί του πάσχει από σπάνιο γενετικό νόσημα, διαδέχεται το ταξίδι στο άγνωστο…

«Μόνος είμαι σπάνιος, μαζί είμαστε Δυνατοί». Αυτό είναι το μότο του μη κερδοσκοπικού Συνδέσμου «Μοναδικά Χαμόγελα» για Άτομα με Σπάνια Γενετικά Νοσήματα. Ο Σύνδεσμος εμφανίστηκε δειλά-δειλά τον τελευταίο χρόνο και συγκροτήθηκε μετά από πρωτοβουλία γονιών, συγγενών ατόμων και παιδιών με σπάνιες γενετικές παθήσεις αλλά και επαγγελματιών υγείας.

Στόχος να ενημερωθεί ο κόσμος για τις σπάνιες γενετικές παθήσεις αλλά και να διεκδικηθούν και κατοχυρωθούν τα δικαιώματα των ασθενών καθώς, όπως όλα δείχνουν, η Κύπρος έχει πολλά βήματα να κάνει σε ό,τι αφορά την έγκαιρη διάγνωση, τη δημιουργία πολυθεματικής ομάδας ειδικών για θεραπεία αλλά και τη δημιουργία ενός εξειδικευμένου Κέντρου.

Μόνοι οι γονείς

Το αρχικό σοκ, της ανακοίνωσης σε ένα γονιό, ότι το παιδί του πάσχει από σπάνιο γενετικό νόσημα, διαδέχεται το ταξίδι στο άγνωστο. Δεν υπάρχει υπεύθυνη ενημέρωση των γονιών, ούτε και συμβουλευτικές υπηρεσίες ως προς το ποιες ειδικότητες θα πρέπει να αναζητήσουν και πού θα τις βρουν, πόσω μάλλον ψυχολογική υποστήριξη. Όπως εξήγησε η Κάτια Κυριάκου, πρόεδρος του νεοσύστατου Συνδέσμου, οι γονείς είναι μόνοι, πηγαίνουν ψάχνοντας και κάθε μέρα είναι μια καινούρια μέρα αγώνα γι' αυτούς.

Είναι ενδεικτικό το γεγονός ότι οι πάσχοντες εξετάζονται σε δύο λυόμενους χώρους στο Μακάρειο Νοσοκομείο που πολύ απέχουν από το αποστειρωμένο περιβάλλον που απαιτείται για την καλή υγεία τους μιας και είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε λοιμώξεις. Απόκτημα θεωρείται ο χώρος Ημερήσιας Φροντίδας που εξυπηρετεί παιδιά που χρειάζεται να εισαχθούν για ολιγόωρη θεραπεία ή διανυκτέρευση ώστε να υποβληθούν σε εξετάσεις.

Οι στόχοι

Έτσι προέκυψε η ανάγκη του Συνδέσμου, που τελεί υπό την υψηλή προστασία της βουλευτού Στέλλας Κυριακίδου. Βασικοί στόχοι, όπως τους καταγράφει η πρόεδρός του, κα Κυριάκου, είναι:

· Η ταχύτερη επίλυση των προβληµάτων που έχουν να αντιµετωπίσουν οι ασθενείς και που περιλαµβάνουν τη διάγνωση, την περίθαλψη, την ανακουφιστική θεραπευτική αντιµετώπιση, την ένταξη στο κοινωνικό σύνολο.

· Η διερεύνηση, η διεκδίκηση και η διασφάλιση των δικαιωµάτων των παιδιών και ατόµων µε ΣΓΠ.

· Η ευαισθητοποίηση και ενηµέρωση του κοινού.

· Η επικοινωνία, η συνεχής επαφή και η συνεργασία µε τα µέλη ή άλλες αρµόδιες αρχές για τη βελτίωση της ευηµερίας και της υγείας των ατόµων µε ΣΓΠ.

· Η συνεχής ενηµέρωση και πληροφόρηση των γονέων - κηδεµόνων και των ατόµων για τις επιστηµονικές εξελίξεις που αφορούν στις ΣΓΠ.

· Η έρευνα, µελέτη, προώθηση και επίλυση οποιονδήποτε θεµάτων που αφορούν τα άτοµα µε ΣΓΠ.

· Η υποβολή εισηγήσεων προς τις αρµόδιες Αρχές και η λήψη µέτρων για την προώθηση των σκοπών του Συνδέσµου.

· Η προώθηση της επιστηµονικής έρευνας και συνεργασίας αναφορικά µε τις ΣΓΠ.

Κυρίως, όμως, η αλληλεγγύη και η αλληλοϋποστήριξη µεταξύ µελών του Συνδέσµου και των οικογενειών τους….

Ένα Κέντρο Αναφοράς

Απώτερος στόχος του Συνδέσμου είναι η ενίσχυση των κέντρων που ήδη υπάρχουν στον τόπο µας έτσι ώστε να δηµιουργηθεί ένα Κέντρο Αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις. Επιβάλλεται η εγκαθίδρυση της πολυθεµατικότητας και σφαιρικής αντιµετώπισης ώστε να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση και παρέµβαση για την καλύτερη φροντίδα υγείας, σωστή πρόσβαση στην παιδεία, σεβασµός της διαφορετικότητας, δίκαιη κοινωνική ένταξη και αποκατάσταση και ανάπτυξη πολιτικών που να αναγνωρίζουν την ξεχωριστή ανάγκη αντιµετώπισης των Σπάνιων Παθήσεων.

Εντός ΓΕΣΥ

Μάχη θα δοθεί και για τις πρόνοιες του νομοσχεδίου του ΓΕΣΥ. Θα διεκδικηθεί η συµπερίληψη και η ειδική αναφορά των σπάνιων παθήσεων στο νοµοσχέδιο που αφορά τόσο στην αυτονόµηση των νοσοκοµείων όσο και στο νοµοσχέδιο που αφορά στο ΓεΣΥ, µε τρόπο που θα διασφαλίζει το αναφαίρετο δικαίωµα της κατευθείαν πρόσβασης των πασχόντων αυτών σε δευτεροβάθµια ποιοτική ιατροφαρµακευτική περίθαλψη -που να συµπεριλαµβάνει και την ανάπτυξη και ενδυνάµωση της πολυθεµατικής οµάδας, των Κέντρων Αναφοράς και την δικτύωσή τους εντός και εκτός Κύπρου.

Ποιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις

ΣΠΑΝΙΕΣ παθήσεις λογίζονται όσες επηρεάζουν λιγότερους από 1 στους 2000 κατοίκους του πληθυσµού. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν 60.000 άτοµα.Αυτές οι παθήσεις είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, επώδυνες και κατά 80% γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν περίπου 8,000 διαγνωσµένες σπάνιες παθήσεις, οι οποίες παραµένουν ανίατες. Υπολογίζεται ότι αφορούν το 6-8% του πληθυσµού σε κάθε χώρα µέλος της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) και έτσι επηρεάζουν περίπου 15 εκατοµµύρια πολίτες της ΕΕ.

Οι παθήσεις αυτές χαρακτηρίζονται από χαµηλή συχνότητα και υψηλή ετερογένεια και µπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε µέρος του ανθρώπινου σώµατος, π.χ. συγγενών δυσπλασιών, σπάνιες µορφές καρκίνου παιδικής ηλικίας κ.λπ. Επιπλέον µπορεί να είναι αιµατολογικές, δερµατολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, αυτοάνοσες, ενδοκρινικές, µεταβολικές, νευρολογικές, νευροµυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλµολογικές ασθένειες.

Απαιτούν σφαιρική προσέγγιση βάσει συνδυασµένων δράσεων, ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η πρόωρη θνησιµότητα, και να βελτιώνονται οι κοινωνικοοικονοµικές συνθήκες διαβίωσης των ασθενών.

Παρά τον φαινοµενικά µικρό στατιστικά αριθµό, τα νοσήµατα αυτά αποτελούν µείζον θέµα δηµόσιας υγείας. Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήµατα που χρειάζονται πολυθεµατική αντιµετώπιση, πολυδάπανες και εξειδικευµένες θεραπείες και πολλές φορές προκαλούν αναπηρίες καθιστώντας έτσι τους ασθενείς εξαρτωµένους και «απόντες» από τα πιο προσοδοφόρα χρόνια της ζωής τους.

Τα προβλήµατα που αντιµετωπίζουν οι ασθενείς µε σπάνιες παθήσεις στην Κύπρο, αλλά και παγκοσµίως, είναι πολλά. Συνήθως οι δυσκολίες είναι ειδικές για την κάθε πάθηση αλλά συχνά παρατηρούνται και κάποια κοινά προβλήµατα. Επισηµαίνεται ότι το µεγαλύτερο πρόβληµα, ανεξαρτήτως παθήσεως, είναι η απουσία έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης λόγω έλλειψης διαγνωστικών µέσων. Συνέπεια είναι η υποβάθµιση της ποιότητας του βιοτικού επιπέδου του ασθενούς, αφού η καθυστερηµένη διάγνωση και θεραπεία µπορεί να επιδεινώσει τον πόνο του ασθενούς ή να καταλήξει σε αναπηρία. Έτσι, οι ασθενείς σπάνιων παθήσεων νιώθουν, και είναι, παραµεληµένοι και περιθωριοποιηµένοι.

Η παροχή πρόσβασης σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας στους πάσχοντες αυτούς αποτελεί µια µεγάλη πρόκληση για οποιοδήποτε δηµόσιο σύστηµα υγείας. Η έλλειψη ειδικών πολιτικών υγείας για τις σπάνιες ασθένειες, η έλλειψη ενηµέρωσης και η απουσία συνεργασίας µεταξύ των ενδιαφερόµενων µερών, σε συνδυασµό µε ελλιπή συλλογή και ανάλυση επιδηµιολογικών δεδοµένων για τον προσδιορισµό της θέσης και τις ανάγκες των ασθενών, οδηγεί σε σηµαντική υποβάθµιση της ποιότητας της ζωής, και συχνά οδηγεί σε σηµαντικές καθυστερήσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία.