Σημαντικά ευρήματα σε έρευνα του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου
Συγκεκριμένη μετάλλαξη, η οποία είναι συχνή στις κυπριακές οικογένειες και παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο, ευθύνεται για τα περισσότερα κληρονομικά περιστατικά καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η εν λόγω μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1. Αυτό είναι το κεντρικό συμπέρασμα της μεγάλης επιδημιολογικής έρευνας που πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια Νοσοκομεία και τα Ογκολογικά Κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού και με τη στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του ΠΑΣΥΚΑΦ.
«Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το γονίδιο BRCA2 ευθύνεται για μεγαλύτερο ποσοστό οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών σε σχέση με το BRCA1, γεγονός που έρχεται σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες στις οποίες είναι πιο συχνές οι μεταλλάξεις στο BRCA1», ανακοίνωσε ο δρ Κυριάκος Κυριάκου, διευθυντής του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας, του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, η ομαδα του οποίου διενήργησε την έρευνα.
Μιλώντας σε συνέντευξη Τύπου, ο δρ Κυριάκου είπε ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης, στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση. Όπως είναι γνωστό, η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτό τον τομέα συμβάλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας.
Τα γονίδια BRCA1 και το BRCA2, τα οποία ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. Η ανακάλυψη των γονιδίων αυτών επέφερε μια επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και η γενετική ανάλυση έχει πλέον ενταχθεί στην καθημερινή κλινική πράξη και στη χώρα μας.
O Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, συνεχάρη την ερευνητική ομάδα και επεσήμανε ότι η αποστολή του Ινστιτούτου εστιάζεται στην προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών, στη διεξαγωγή καινοτόμων ερευνητικών προγραμμάτων και στην παροχή μεταπτυχιακών προγραμμάτων, μέσα από τη μεταπτυχιακή του Σχολή, τη Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου. «Όλες οι δραστηριότητές του Ινστιτούτου, Υπηρεσίες, Έρευνα και Εκπαίδευση έχουν ως τελικό και μοναδικό αποδέκτη τον ασθενή», υπογράμμισε.
Εκ μέρους του Ογκολογικού Κέντρου Τράπεζας Κύπρου, η Ογκολόγος/Αιματολόγος Δρ Αναστασία Κωνσταντινίδου τόνισε ότι για κλινικούς ογκολόγους που ασχολούνται με τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση των ασθενών αυτών, η γενετική πληροφορία που παρέχεται μέσω των ειδικών εξετάσεων είναι καθοριστικής σημασίας. «Η παρουσία αυτών των γενετικών μεταλλάξεων επηρεάζει τους θεραπευτικούς μας χειρισμούς τόσο για την τοπική θεραπεία όσο και για την συστηματική θεραπεία, ενώ, επίσης, διαμορφώνει τον τρόπο παρακολούθησης των ασθενών μετά την αρχική θεραπεία και τέλος, η γνώση παρουσίας τέτοιων γενετικών αλλαγών σε έναν ασθενή με καρκίνο, μπορεί να οδηγήσει σε γενετικό έλεγχο και άλλα μέλη της οικογένειάς του, διευρύνοντας τον κύκλο των ατόμων που χρειάζονται γενετική συμβουλευτική, και όπου χρειάζεται, παρακολούθηση», σημείωσε.
Εκ μέρους της Europa Donna, η Στέλλα Μάστορα είπε ότι στα πλαίσια της πρόληψης αλλά και της θεραπείας, είναι ύψιστης σημασίας οι γυναίκες να γνωρίζουν τα γονίδια που κουβαλούν. «Το γεγονός ότι αυτή η μετάλλαξη των γονιδίων κληρονομείται από τους γονείς στους απογόνους τους, μας οδηγεί να αντιληφθούμε ότι η πληροφορία αυτή βοηθά όλη την οικογένεια και μας κάνει να καταλάβουμε τη σημαντικότητα της εξέτασης αυτής», είπε, και υπέδειξε: Mε το πέρασμα του χρόνου και μετά από επιμονή στην ενημέρωση του κοινού από την Europa Donna Κύπρου, η λέξη "το κακό" αντικαταστάθηκε με τη φράση "καρκίνος του μαστού”.
