Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι κληρονομική πάθηση των μυών, η οποία επηρεάζει μόνο αγόρια. Η 7η Σεπτεμβρίου ήταν η πρώτη παγκόσμια ημέρα ενημέρωσης για τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne. 

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, στην Κύπρο παρακολουθούνται 25 ασθενείς με  Κύπρου μυϊκή δυστροφία Duchenne. 

Η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται μόλις πριν από το 5^ο έτος της ηλικίας με προοδευτική συμμετρική αδυναμία των μυών. Η αδυναμία αρχικά εντοπίζεται στα κάτω άκρα, με δυσκολία στη βάδιση και ακολούθως υπάρχει λόρδωση, σκολίωση και συχνά καρδιομυοπάθεια. Σημειώνεται ότι η ικανότητα για βάδιση χάνεται κοντά στην ηλικία των 16 ετών.

Οι ασθενείς βασικός πυρήνας για την ίδρυση του Συνδέσμου Μυοπαθών

Από την ίδρυσή του, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου παρακολουθούνται όλοι οι 25 ασθενείς στην Κύπρο με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Οι οικογένειές τους, αποτέλεσαν βασικό πυρήνα στην ίδρυση του Συνδέσμου Μυοπαθών και ακολούθως του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Στο Ινστιτούτο παρέχονται ολοκληρωμένες υπηρεσίες στους ασθενείς και στις οικογένειες τους, και περιλαμβάνουν διάγνωση, συμβουλευτική, διαγνωστικές εξετάσεις, βιοχημικές και παθολογικές (βιοψία μυός). Οι ασθενείς παρακολουθούνται στα εξωτερικά ιατρεία του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής από μια πολυθεματική ομάδα που απαρτίζεται από νευρολόγους, πνευμονολόγους, ορθοπεδικούς, καρδιολόγους, παιδοενδοκρινολόγους, φυσιοθεραπευτές, διαιτολόγους, λογοθεραπευτές και ψυχολόγους. Εδώ και αρκετά χρόνια, στους ασθενείς αυτούς χορηγείται θεραπεία με στεροειδή, η οποία, παρόλο που δεν είναι ριζικά θεραπευτική, βοηθά στο να διατηρηθεί μακρύτερα η ικανότητα βάδισης και να μειωθούν οι επιπλοκές από το αναπνευστικό και τη σκολίωση.

Τα ερευνητικά προγράμματα

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου συνεχίζει να έχει στο επίκεντρο του ενδιαφέροντός του τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και να διεξάγει ερευνητικά προγράμματα για αυτή τη δυσβάσταχτη πάθηση. Επίσης, σύντομα αναμένεται η χορήγηση νέων φαρμάκων σε ομάδα  ασθενών με Duchenne με συγκεκριμένο γενετικό  υπόβαθρο.

Η παγκόσμια εγρήγορση για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne όπως επίσης και τα ερευνητικά προγράμματα τα οποία διεξήχθηκαν από χορηγίες του ΤΕΛΕΘΟΝ σε πολλές χώρες, έχουν οδηγήσει στη σημαντική αύξηση του μέσου όρου ζωής των ασθενών αυτών, στη βελτίωση ποιότητας ζωής τους με στόχο τη ριζική θεραπεία της πάθησης. Το παράδειγμα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι σημαντικό και για άλλες κληρονομικές παθήσεις οι οποίες θεωρούνται αθεράπευτες.