Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού των ανθρώπων και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών.

 

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα.  Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου.

 

Η συσχέτιση του υποθυρεοειδισμού με τη νοητική υστέρηση διαπιστώθηκε για πρώτη φορά τον 16ο αιώνα από τον Παράκελσο και  η παρατήρηση ότι η έγκαιρη θεραπεία των ασθενών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση έχει κινήσει τα νήματα για την εφαρμογή μαζικού προληπτικού ελέγχου των νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας.

 

Ποια είναι η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού;

 

Η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται από 1:3000 έως 1:4000.  Στην Κύπρο δεδομένα από επιδημιολογική μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε επιστημονικό ιατρικό περιοδικό δείχνουν ότι για τη δεκαετία του 1990 με 2000 η συχνότητα της νόσου ανέρχεται στο 1:1800 παιδιά.

 

Ποια είναι τα αίτια του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού;

 

Η συχνότερη αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (80-85% των περιπτώσεων) είναι η απλασία (απουσιάζει ο αδένας) ή υποπλασία (υπάρχει ένα τμήμα του αδένα) του αδένα.  Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένας είναι συνήθως έκτοπος (εντοπίζεται δηλαδή σε άλλη θέση από τη φυσιολογική).  Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών ευθύνονται για το 10-15% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας - έχουν ένα παθολογικό γονίδιο – τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να έχει την αρρώστια).  Σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού (<1:50000) είναι η ανεπάρκεια της TSH.  Η TSH είναι ορμόνη που παράγεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης (βρίσκεται στον εγκέφαλο) και ο ρόλος της είναι να διεγείρει το θυρεοειδή αδένα στην παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών.  Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με διαταραχές στον εγκέφαλο και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

 

Γίνεται να έχει το μωρό παροδικό υποθυρεοειδισμό;

Μερικές φορές ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός είναι παροδικός στη νεογνική ηλικία.  Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός οφείλεται σε λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα, σε υπερβολική έκθεση του νεογνού ή της μητέρας στο ιώδιο και στη μεταφορά αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων διαμέσου του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο.  Η εμφάνιση παροδικού υποθυρεοειδισμού είναι συχνή στα πρόωρα νεογνά.

 

Διαβάστε περισσότερα στο paidiatros.com