Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Συμπτώματα και θεραπεία

Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού των ανθρώπων και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα.  Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Η συσχέτιση του υποθυρεοειδισμού με τη νοητική υστέρηση διαπιστώθηκε για πρώτη φορά τον 16ο αιώνα από τον Παράκελσο και  η παρατήρηση ότι η έγκαιρη θεραπεία των ασθενών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση έχει κινήσει τα νήματα για την εφαρμογή μαζικού προληπτικού ελέγχου των νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας.

Ποια είναι η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού;

Η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται από 1:3000 έως 1:4000.  Στην Κύπρο δεδομένα από επιδημιολογική μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε επιστημονικό ιατρικό περιοδικό δείχνουν ότι για τη δεκαετία του 1990 με 2000 η συχνότητα της νόσου ανέρχεται στο 1:1800 παιδιά.

Ποια είναι τα αίτια του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού;

Η συχνότερη αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (80-85% των περιπτώσεων) είναι η απλασία (απουσιάζει ο αδένας) ή υποπλασία (υπάρχει ένα τμήμα του αδένα) του αδένα.  Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένας είναι συνήθως έκτοπος (εντοπίζεται δηλαδή σε άλλη θέση από τη φυσιολογική).  Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών ευθύνονται για το 10-15% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας - έχουν ένα παθολογικό γονίδιο – τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να έχει την αρρώστια).  Σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού (<1:50000) είναι η ανεπάρκεια της TSH.  Η TSH είναι ορμόνη που παράγεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης (βρίσκεται στον εγκέφαλο) και ο ρόλος της είναι να διεγείρει το θυρεοειδή αδένα στην παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών.  Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με διαταραχές στον εγκέφαλο και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

Γίνεται να έχει το μωρό παροδικό υποθυρεοειδισμό;

Μερικές φορές ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός είναι παροδικός στη νεογνική ηλικία.  Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός οφείλεται σε λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα, σε υπερβολική έκθεση του νεογνού ή της μητέρας στο ιώδιο και στη μεταφορά αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων διαμέσου του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο.  Η εμφάνιση παροδικού υποθυρεοειδισμού είναι συχνή στα πρόωρα νεογνά.

Ποια είναι τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού;

Τα νεογέννητα συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση και πριν την εφαρμογή του ανιχνευτικού ελέγχου σπάνια γινόταν η διάγνωση τον πρώτο μήνα ζωής.  Τα συμπτώματα και σημεία που μπορεί να παρουσιάζουν τα νεογέννητα με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι:

• Η γλώσσα είναι μεγάλη και προβάλλει από το στόμα
• Το νεογνό είναι ληθαργικό, υποτονικό, νωθρό, κοιμάται συνεχώς και το κλάμα του είναι ασθενές και βραχνό.
• Η πρόσθια πηγή είναι μεγάλη και η οπίσθια μεγαλύτερη από 0,5cm.
• Μπορεί επίσης να παρουσιάζει ομφαλοκήλη, δυσκοιλιότητα και ίκτερο.
• Το δέρμα του είναι ψυχρό, παρατηρείται οίδημα (φούσκωμα) στο πρόσωπο και στα γεννητικά όργανα.

Στην περίπτωση που ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν αντιμετωπιστεί άμεσα με τη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης που απουσιάζει οι συνέπειες είναι οδυνηρές.

•  Παρατηρείται σταδιακή επιβράδυνση της αύξησης του παιδιού και διανοητική καθυστέρηση.
•  Παράλληλα η οδοντοφυΐα καθυστερεί  και το βρέφος παρουσιάζει ορισμένα χαρακτηριστικά.
•  Τα άκρα και τα δάκτυλα είναι βραχέα, οι παλάμες πλατιές και το βρέφος υπολείπεται σε αύξηση.
•  Η μύτη είναι πλατιά, οι βλεφαρικές σχισμές είναι στενές και υπάρχει υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των κορών των οφθαλμών).
•  Τα  δέρμα είναι ξηρό, παρατηρείται μειωμένη εφίδρωση και μπορεί να υπάρχει καρδιακό φύσημα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού;

Η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια του μαζικού προληπτικού ελέγχου.  Γίνεται μέτρηση της TSH και της FT4 την 2η με 6η μέρα ζωής σε δείγμα αίματος που συλλέγεται σε διηθητικό χαρτί.  Υψηλές τιμές TSH και χαμηλές τιμές T4 είναι συμβατές με συγγενή υποθυρεοειδισμό.  Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων του ανιχνευτικού προγράμματος εξαρτάται από την καλή ποιότητα του δείγματος και τα ανθρώπινα λάθη.  Βέβαια ένα ποσοστό 5-10% των νεογνών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν φυσιολογικές τιμές TSH και T4 έστω και εάν η τεχνική της δειγματοληψίας είναι άριστη.

Διαβάστε περισσότερα στο paidiatros.com