Ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική αρρώστια που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού που συνοδεύονται με πόνο στην κοιλιά, πόνο στο στήθος, διόγκωση ή και πόνο στις αρθρώσεις.
Στο 65% των περιπτώσεων οι ασθενείς εμφανίζουν το πρώτο επεισόδιο πριν την ηλικία των 10 ετών και το 90% των ασθενών πριν την ηλικία των 20 ετών. Είναι ελαφρώς συχνότερη στα αγόρια από τα κορίτσια. Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής και κυρίως Εβραίους, Τούρκους, Αρμένιους. Στους πληθυσμούς με αυξημένη συχνότητα ο αριθμός των ασθενών κυμαίνεται 1-3 στους 1000 ανθρώπους.
Που οφείλεται ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός;
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σε αυτό τον τύπο κληρονομικότητας χρειάζονται δύο παθολογικά γονίδια για να εμφανίσει κάποιος την αρρώστια, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
Επομένως οι δύο γονείς μπορεί να είναι απλά φορείς της αρρώστιας. Ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός οφείλεται σε ένα παθολογικό γονίδιο που ονομάζεται MEFV (Mediterranean Fever). Το γονίδιο αυτό φυσιολογικά οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ο ρόλος της είναι να αναστέλλει τη φλεγμονή. Εάν το γονίδιο αυτό δεν είναι φυσιολογικό όπως συμβαίνει στην περίπτωση του Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού τότε ο ασθενής παρουσιάζει πολλά επεισόδια πυρετού συνοδευόμενου από πόνο στην κοιλιά, το στήθος ή και τις αρθρώσεις.
Βέβαια υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% των ασθενών που πάσχουν από την αρρώστια αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Οι έρευνες συνεχίζονται όσον αφορά την ανεύρεση άλλων υπεύθυνων γονιδίων που μπορεί να προκαλούν την αρρώστια.
Διαβάστε περισσότερα εδώ