Τι είναι και ποιους πλήττει το σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης
Προσβάλλει περίπου ένα έως δύο εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως και ένα νεογέννητο σε κάθε έξι χιλιάδες γεννήσεις

Παγκόσμια ημέρα ενημέρωσης για τις σπάνιες ασθένειες είναι η σημερινή. Ανάμεσα στις σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνεται και η οζώδης σκλήρυνση, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη στα γονίδια TSC1 και/ή TSC2. Η ασθένεια ενδέχεται να προκαλέσει τον σχηματισμό μη καρκινοειδών όγκων σε ζωτικά όργανα και μπορεί να προσβάλει διάφορα σημεία του οργανισμού, πιο συχνά το κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως επίσης το δέρμα, το καρδιαγγειακό, το νεφρικό και το αναπνευστικό σύστημα. Από την ασθένεια στις πλείστες περιπτώσεις επηρεάζεται το κεντρικό νευρικό σύστημα και συγκεκριμένα ο εγκέφαλος.

Η Δρ Πάολα Νικολαΐδου, παιδονευρολόγος, με αφορμή την καθιέρωση της σημερινής ημέρας για ενημέρωση σε σχέση με τις σπάνιες ασθένειες, ανέφερε ότι στη χώρα μας, βάσει των υπολογισμών, υπάρχουν περίπου δέκα παιδιά μέχρι δέκα χρονών, που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια και παρακολουθούνται από τους ειδικούς. «Το ένα τρίτο των ασθενών με TSC κληρονομούν την ασθένεια, ενώ στους υπόλοιπους ασθενείς, η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης. Μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, χωρίς να υπάρχει προδιάθεση σε σχέση με το φύλο, τη φυλή ή το έθνος», σημείωσε.

Τα συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης ποικίλλουν ανάλογα με το σύστημα και τα όργανα που επηρεάζονται. Οι σπασμοί και η επιληψία, σύμφωνα με τη Δρα Νικολαΐδου, αποτελούν επιπλοκές που παρουσιάζει το 90% των ασθενών, όταν η ασθένεια επηρεάσει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Εξάλλου, όπως επισήμανε, οι μισοί με τα δύο τρίτα των ασθενών με TSC παρουσιάζουν διανοητική ανικανότητα, η οποία μπορεί να ποικίλλει, από ήπια μαθησιακή ανικανότητα σε σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου και επικοινωνίας, ελλειμματική συγκέντρωση, εμμονές και αυτισμό.

«Παρόλο που οι περισσότεροι όγκοι είναι μη καρκινοειδείς, ενδέχεται να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του απειλητικού για τη ζωή εγκεφαλικού οιδήματος. Δερματικές αλλοιώσεις, κυρίως στο πρόσωπο, παρουσιάζει το 75% των ασθενών, ενώ σε ποσοστό 80% επηρεάζεται το νεφρικό σύστημα των ασθενών με την ανάπτυξη μη καρκινοειδούς όγκου στα νεφρά».

Η διάγνωση και η θεραπεία
ΠΟΛΛΑ παιδιά με TSC παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της ασθένειας από τον πρώτο χρόνο ζωής τους, εξήγησε η παιδονευρολόγος Πάολα Νικολαΐδου, αλλά, όπως επισήμανε, μπορεί να πάρει χρόνια μέχρι να εμφανιστούν. Συνήθως, υπέδειξε, μετά την εμφάνιση των σπασμών, δερματικών αλλοιώσεων ή άλλων σημαντικών συμπτωμάτων, όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη. «Επειδή οι νευρολογικές επιπλοκές είναι συχνά αυτές που εμφανίζονται πιο γρήγορα και είναι πιο σοβαρές ή επίμονες, ο παιδονευρολόγος είναι ο ειδικός, που συνήθως διαγιγνώσκει και παρακολουθεί τους ασθενείς, ενώ για καλύτερη φροντίδα πρέπει να παρακολουθούνται από διαφορετικούς ειδικούς», τόνισε.

Όλες οι υφιστάμενες θεραπευτικές επιλογές για την TSC, διευκρίνισε η Δρ Νικολαΐδου, εστιάζονται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων από το κάθε όργανο ξεχωριστά, ώστε να βελτιώσουν την έκβαση και την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Επί του παρόντος, όμως, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες συστηματικές θεραπείες, που να στοχεύουν στην αντιμετώπιση, παραμόνο επιλεκτικά στις επιμέρους παρενέργειες της ασθένειας.