Σπάνια γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωματικές ανωμαλίες εντοπίζονται σε συγκεκριμένες κοινότητες της Κύπρου. Ορισμένες παθήσεις επηρεάζουν μικρό αριθμό οικογενειών και δεν έχουν καταγραφεί αντίστοιχα περιστατικά στο εξωτερικό. Περίπου 50.000 συμπατριώτες μας όλων των ηλικιών υποφέρουν από σπάνια νοσήματα, τα οποία είναι δύσκολο να διαγνωστούν και να θεραπευτούν. Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν σε χθεσινή δημοσιογραφική διάσκεψη, την οποία διοργάνωσε η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, έχουν κληρονομικό χαρακτήρα και εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία. Προκαλούν αναπηρίες και άλλες σοβαρές επιπλοκές, που απαιτούν πολύπλοκες και πολυδάπανες θεραπείες. Στην κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων περιλαμβάνονται οι παθήσεις που επηρεάζουν λιγότερο από έναν στους 2.000 κατοίκους και διεθνώς έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα τουλάχιστον 8.000 διαφορετικές ασθένειες.
Σε ομιλία του στη διάσκεψη Τύπου, ο Υπουργός Υγείας Χρίστος Πατσαλίδης εξήγγειλε τη σύσταση Εθνικής Επιτροπής, καθώς και την εισαγωγή στρατηγικού σχεδίου για τα σπάνια νοσήματα. Το Υπουργείο Υγείας, όπως είπε, θέλοντας να συντονίσει όσο το δυνατόν καλύτερα τις υφιστάμενες υπηρεσίες που προσφέρονται για τις εν λόγω παθήσεις, αλλά και για ν’ αναπτύξει την έρευνα, θα προχωρήσει στη σύσταση Εθνικής Επιτροπής, η οποία θα είναι πολυθεματική και πλουραλιστική, και θα έχει την ευθύνη της εποπτείας του στρατηγικού σχεδίου. Η καταγραφή των σπάνιων νοσημάτων στην Κύπρο, η οργάνωση προγραμμάτων πρόληψης, η αναβάθμιση και επέκταση των κέντρων αναφοράς για διάγνωση, η συνεργασία με τη φαρμακοβιομηχανία και η στήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους είναι μερικοί από τους άξονες δράσης του στρατηγικού σχεδίου. Σημαντικοί εταίροι στις προσπάθειες γι' αναβάθμιση των υπηρεσιών και της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα θα είναι οι ασθενείς, οι επιστήμονες, η φαρμακοβιομηχανία και άλλοι εμπλεκόμενοι φορείς.
Περίπου 6-8% των συμπατριωτών μας, ανέφερε ο Υπουργός, επηρεάζονται κάποια χρονική περίοδο ή διά βίου από μια σπάνια πάθηση, ενώ πολλές οικογένειες έχουν μια τέτοια εμπειρία σε ένα μέλος τους. Στην Κύπρο, πρόσθεσε, προσφέρονται υπηρεσίες διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης για αρκετά σπάνια νοσήματα, μέσα από ειδικές κλινικές, νοσοκομεία και επιστημονικά κέντρα, τόσο στο δημόσιο όσο και στον ιδιωτικό τομέα.

Προγεννητικός έλεγχος
Από πλευράς της, η Παιδίατρος και Κλινικός Γενετιστής δρ Βιολέτα Αναστασιάδου δήλωσε ότι στην Κύπρο έχουν καταγραφεί αρκετά σπάνια γενετικά νοσήματα, όπως η νευρολογική ασθένεια «Αταξία του Φριτράιχ», η οποία παρουσιάζει αυξημένη συχνότητα στην Πάφο. Περίπου ένας στους 10 κατοίκους είναι φορέας, ενώ σε δύο χωριά της επαρχίας ένα στα πέντε άτομα φέρει το «ελαττωματικό» γονίδιο. Όπως αναφέρθηκε στη δημοσιογραφική διάσκεψη, το Υπουργείο Υγείας προτίθεται να προχωρήσει στην εφαρμογή προγράμματος προγεννητικού ελέγχου για τα νεαρά ζευγάρια που κατάγονται από την επαρχία Πάφου, προκειμένου να τεθεί φραγμός στην εξάπλωση της κληρονομικής αυτής ασθένειας. Μεταξύ των σπάνιων ασθενειών που έχουν εντοπιστεί στην Κύπρο είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, γενετικά νευρολογικά νοσήματα, μυοπάθειες, μεταβολικά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, σπάνια νοσήματα στον τομέα της θαλασσαιμίας, καθώς και «ιδιωτικά» σύνδρομα που πλήττουν μόνο 1-2 οικογένειες.

Ακριβά τα φάρμακα
Ο Πρόεδρος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας Πάνος Εγγλέζος δήλωσε ότι στην Κύπρο υπάρχουν εξειδικευμένες υπηρεσίες, τόσο κλινικές όσο και εργαστηριακές, που εξυπηρετούν αυτές τις παθήσεις, οι οποίες όμως χρειάζονται στήριξη και ανάπτυξη. Η ιατρική φροντίδα, όπως είπε, παρουσιάζει ελλείψεις, ενώ η έρευνα σπάνια ασχολείται ή δεν βρίσκει χρηματοδότηση για παθήσεις που δεν απαντώνται συχνά, με συνέπεια να μην υπάρχει επαρκής επιστημονική γνώση. Όσον αφορά τη φαρμακευτική αγωγή, ανέφερε ότι συνήθως είναι πολύ ακριβή, ενώ η ανάπτυξη αποτελεσματικών φαρμάκων είναι ασύμφορη για τις φαρμακοβιομηχανίες.
Ο κ. Εγγλέζος ανακοίνωσε τη δημιουργία Εθνικού Φορέα και Προγράμματος για τις σπάνιες ασθένειες στην Κύπρο, καθώς και την προώθηση δικτύου οργανισμών πασχόντων και άλλων εμπλεκομένων κοινωνικών φορέων και λειτουργών υγείας.

Σοβαρά προβλήματα
- Η χρονιότητα των παθήσεων
- Η σοβαρότητα των επιπτώσεων. Συχνά οι ασθενείς καταλήγουν σε αναπηρία ή και πρόωρο θάνατο
- Οι ασθένειες είναι ανίατες. Ωστόσο, είναι δυνατή η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η μακρά επιβίωση με την κατάλληλη αγωγή
- Η ιατρική φροντίδα πολλές φορές παρουσιάζει ελλείψεις. Παρατηρείται καθυστέρηση στη διάγνωση με σοβαρές επιπτώσεις στην πορεία της νόσου. Αυτό οφείλεται στη δυσκολία αναγνώρισης από γιατρούς, κυρίως στην πρωτοβάθμια φροντίδα, που σπάνια ή ακόμα και ποτέ δεν έχουν συναντήσει κάποιες παθήσεις.