Σημερινή

Τετάρτη, 20/09/2017
RSS

Στηρίζουμε τα άτομα με σύνδρομο Down

| Εκτύπωση | 19 Μάρτιος 2017, 12:02 | Της Μήνας Χρυσάνθου

ΑΓΑΠΗ ΧΩΡΙΣ ΟΡΟΥΣ ΚΑΙ ΕΝΘΑΡΡΥΝΣΗ ΒΟΗΘΟΥΝ ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Η Παιδίατρος και Κλινική Γενετίστρια στο Μακάρειο Δρ Βιολέτα Χριστοφίδου Αναστασιάδου μιλά στη «Σημερινή», για τα χαρακτηριστικά, τις δυσκολίες και τα ταμπού που συνοδεύουν την πιο συνηθισμένη αιτία νοητικής υστέρησης

Στην Κλινική Γενετικής, η οποία λειτουργεί στο Μακάρειο Νοσοκομείο σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Γενετικής εδώ και 26 χρόνια, παρακολουθούνται πάνω από 120 άτομα με το σύνδρομο Down όλων των ηλικιών


Το 1866, ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down παρατήρησε ότι πολλά άτομα, χωρίς να συνδέονται γονιδιακά, τα οποία νοσηλεύονταν σε διάφορα ψυχιατρικά ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Λόγω του προσώπου και του σχήματος των ματιών τους, το οποίο έμοιαζε έντονα με εκείνο της μογγολικής φυλής, ο Down εισήγαγε τον όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης» για τα άτομα αυτά. Για πολλά χρόνια ο όρος αυτός είχε καθιερωθεί στην επιστημονική κοινότητα.

Εκατό χρόνια μετά, το 1959, ο Γάλλος γενετιστής και νηπιαγωγός Jerome Lejeune ανακάλυψε την αιτία των σωματικών αυτών χαρακτηριστικών, αλλά και των μαθησιακών δυσκολιών οι οποίες «συνόδευαν» τα άτομα αυτά. Μελετώντας το σύνδρομο, βρήκε ότι η «ζημιά» οφείλεται σε μια διαφοροποίηση του χρωματοσωμικού κώδικα, ένα γενετικό λάθος το οποίο γίνεται την πρώτη εβδομάδα της σύλληψης και αφορά την προσκόλληση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων (τρισωμία).

Έκτοτε ο όρος «Μογγολισμός» θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος, και στη θέση του χρησιμοποιείται ευρέως ο όρος «Σύνδρομο Down», από το όνομα του Βρετανού γιατρού.

Η πιο συνηθισμένη αιτία νοητικής υστέρησης

Είναι η πιο συνηθισμένη αιτία νοητικής υστέρησης, αφού παρουσιάζεται με συχνότητα μια φορά ανά 700 γεννήσεις. Σε παγκόσμιο επίπεδο υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από δύο εκατομμύρια άτομα με σύνδρομο Down. Η διαφοροποίηση των ατόμων όσον αφορά τις ικανότητες, τις δυσκολίες, τα επιτεύγματα, αλλά και τα χαρακτηριστικά τους είναι μεγάλη. Το Σύνδρομο Down σχετίζεται με όλες αυτές τις διαφοροποιήσεις, αλλά δεν είναι το μόνο το οποίο καθορίζει την ανάπτυξη αυτών των ατόμων.

Στη «Σημερινή», με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα του Συνδρόμου Down, μίλησε η Παιδίατρος και Κλινική Γενετίστρια στο Μακάρειο, και ιδρύτρια της Κλινικής Γενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου, η Δρ Βιολέτα Χριστοφίδου Αναστασιάδου. «Γενικά το Σύνδρομο Down είναι τυχαίο, δεν είναι κληρονομικό, καθώς το 85-90% των περιπτώσεων δεν είναι κληρονομικά. Στην Κύπρο όμως δυστυχώς δεν το ξέρουν πολλοί αυτό και είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζουν».

Οι εξετάσεις που γίνονται

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν τρεις δοκιμασίες που μπορούν να εξετάσουν για το σύνδρομο Down. Ο υπέρηχος εξετάζει τον κίνδυνο της εγκυμοσύνης για το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Δεν δίνει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» για απάντηση. Εάν το υπερηχογράφημά σας παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, θα σας προσφερθεί μια διαγνωστική εξέταση. Οι δύο κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down προγεννητικά είναι η αμνιοκέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Παρακολουθούνται πάνω από 120 άτομα

Στην Κλινική Γενετικής στο Μακάρειο Νοσοκομείο σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Γενετικής εδώ και 26 χρόνια παρακολουθούνται πάνω από 120 άτομα με το σύνδρομο Down όλων των ηλικιών. «Κάθε χρόνο, χωρίς να έχω ακριβή στατιστικά στοιχεία, γεννιούνται στην Κύπρο περίπου τρία με πέντε παιδιά με σύνδρομο Down και αυτό συμβαίνει και θα συνεχίσει να συμβαίνει.

Μπορεί μεν να υπάρχουν τρόποι, ή μέθοδοι ανίχνευσης που μας δίνουν την υποψία ότι ένα έμβρυο μπορεί να έχει σύνδρομο Down προγεννητικά, αλλά ούτε αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να μας το δείξουν 100%». Επίσης, τόνισε η Δρ Αναστασιάδου, υπάρχουν οικογένειες, και προς τιμήν τους, έχουν την ενημέρωση ότι το παιδί τους θα γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο και οι ίδιοι να επιθυμήσουν να προσχωρήσουν με την εγκυμοσύνη για διάφορους λόγους, είτε προσωπικούς είτε θρησκευτικούς.

Ποιος ο ρόλος τους στην Κλινική Γενετικής

Ανέφερε ότι στην κλινική βλέπουν διαχρονικά τα άτομα με το σύνδρομο Down από τη γέννα, μέχρι κάποιοι είναι και 40 χρονών σήμερα. Έχουν νεογέννητα με σοβαρά προβλήματα ή σοβαρή υποτονία ή και σωματικές συγγενείς ανωμαλίες, όπως σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια ή άλλες ανωμαλίες. Αλλά την ίδια στιγμή έχουν άτομα τα οποία έχουν πολύ ελαφρότερη υποτονία, ή δεν έχουν καμία σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια.

Επιπλέον, ερωτηθείσα για τον ρόλο τους στη ζωή των παιδιών με αυτό το σύνδρομο, η Δρ Αναστασιάδου ανέφερε ότι «όταν ένας γυναικολόγος κάνει τις πρώτες εξετάσεις και υπάρχει πιθανότητα το έμβρυο να έχει αυτό το σύνδρομο, τότε παραπέμπουν το ζευγάρι σ' εμάς για να γίνουν οι υπόλοιπες εξετάσεις, όπως και να γίνει ή σωστή γενετική συμβουλευτική».

Συμβουλευτικός ο ρόλος των γιατρών

«Δυστυχώς ακόμα και σήμερα στην Κύπρο υπάρχει ένα στίγμα για τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο, έτσι η πρώτη μας επαφή γίνεται συνήθως με τα ζευγάρια τα οποία έχουν τον προβληματισμό για το τι θα κάνουν εάν το παιδί τους θα γεννηθεί με το σύνδρομο Down, αν θα κάνουν τις προγεννητικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν αν θα έχει αυτό το σύνδρομο και επίσης ποια θα είναι η τελική τους απόφαση, για το αν θα φέρουν στον κόσμο αυτό το παιδί», είπε η Δρ Αναστασιάδου. Εδώ, συνέχισε, «είναι η φάση που ο ρόλος εμάς των γιατρών είναι καθαρά συμβουλευτικός.

Πρέπει οι γονείς να επιλέξουν τους τρόπους διάγνωσης του συνδρόμου και εμείς τους στηρίζουμε καθ’ όλη τη διάρκεια των εξετάσεων και των ελέγχων, μέχρι και την ώρα των αποτελεσμάτων και της επιλογής εάν θα φέρουν στον κόσμο το παιδί τους. Η απόφαση είναι καθαρά επιλογή των γονιών, τόνισε. Οι γιατροί προσπαθούν να βοηθήσουν τα ζευγάρια να επιλέξουν εκείνο που τους ταιριάζει καλύτερα και όχι αυτό το οποίο ταιριάζει καλύτερα στην υπόλοιπη οικογένεια ή ακόμα και την ευρύτερη κοινωνία.

Τότε, συνέχισε η Δρ Αναστασιάδου, εάν ένα ζευγάρι αποφασίσει να φέρει στη ζωή το παιδί με αυτό το σύνδρομο, «εξηγούμε τα μέτρα τα οποία θα πάρουμε για να υποστηρίξουμε το παιδί και εμείς οι γιατροί και οι οικογένεια». Εάν αποφασίσουν να συνεχίσουν με την εγκυμοσύνη και όταν γεννηθεί το παιδί ξεκινούν όλες οι απαραίτητες εξετάσεις. Επίσης «βοηθούμε τους γονείς για να μάθουν να βοηθούν τα παιδιά τους, είτε για να αναπτυχθούν καλύτερα σωματικά ή και εγκεφαλικά».

Η πορεία που μεγαλώνουν είναι κυμαινόμενη

Σύμφωνα με τη Δρα Αναστασιάδου, τα παιδιά τα οποία γεννιούνται με το σύνδρομο Down, η πορεία που μεγαλώνουν μπορεί να αλλάξει και είναι κατά πολύ κυμαινόμενη. «Για παράδειγμα έχουμε ένα μεγάλο ποσοστό παιδιών τα οποία γεννιούνται με μέτρια προβλήματα υγείας και ανάπτυξης, υπάρχει επίσης ένα ποσοστό τα οποία γεννιούνται με πιο σοβαρά προβλήματα, και ένα ποσοστό τα οποία γεννιούνται και είναι εξαιρετικά καλά και προχωρούν στην ανάπτυξή τους. Διαχρονικά εμείς, σαν γιατροί, έχουμε τη χαρά να παρακολουθούμε αυτά τα παιδιά να μεγαλώνουν ευτυχισμένα, να είναι χαρούμενα και με πολλή αγάπη».

Υπάρχει περιθώριο για βελτίωση από το κράτος

Ερωτηθείσα εάν, κατά την άποψή της, το κράτος προσφέρει αρκετές υπηρεσίες και φροντίδα σ' αυτά τα παιδιά τα οποία γεννιούνται με το σύνδρομο Down, η Δρ Αναστασιάδου μας είπε ότι για τα παιδιά με όλα τα είδη συνδρόμων είναι σημαντικό να υπάρχει η σωστή φροντίδα και παρέμβαση από το κράτος. «Όσο πιο πολύ ενισχύονται οι υπηρεσίες για την καλύτερη εξυπηρέτηση και βοήθεια, και εάν υπάρχουν και οι ειδικοί γιατροί και φυσικοθεραπευτές, τότε θα μπορούμε και εμείς να προσφέρουμε τα καλύτερα σε αυτά τα παιδιά».

Η Δρ Αναστασιάδου μας μίλησε και για τις υπηρεσίες που προσφέρονται στα παιδιά και σε πιο μεγάλη ηλικία. «Τα παιδιά με σύνδρομο Down όπως και με άλλα σύνδρομα έχουν σήμερα πολύ καλύτερη ένταξη και στήριξη στα σχολεία. Έχουμε καλύτερες και πιο στοχευμένες υπηρεσίες στήριξης των παιδιών, όμως παρ’ όλ' αυτά υπάρχει ακόμη πολύς χώρος για βελτίωση. Γενικότερα τα ειδικά σχολεία μας τα τελευταία χρόνια είναι πολύ πιο καλά στελεχωμένα με σωστούς δασκάλους, φυσικοθεραπευτές και γιατρούς, ακόμα και για τα παιδιά τα οποία έχουν πιο σοβαρές μορφές των συνδρόμων».

Στιγματίζονται τα παιδιά και οι οικογένειες

Επίσης, συνέχισε η Δρ Αναστασιάδου, «εκείνο που αισθάνομαι πολύ έντονα, είναι ότι υπάρχει ακόμη αρκετός χώρος για αλλαγή στο κομμάτι του κοινωνικού στιγματισμού. Στην Κύπρο έχουμε ένα αρκετά καλό σύστημα υγείας και πρόληψης, επίσης έχουμε και πολύ καλή προγεννητική παρακολούθηση. Όμως δυστυχώς πιστεύω ότι η προγεννητική παρακολούθηση έχει ταυτιστεί σε υψηλό ποσοστό με το σύνδρομο Down και θεωρώ ότι είναι άδικο να στιγματίζονται τα άτομα αυτά, αφού υπάρχουν χιλιάδες σύνδρομα και όχι μόνο αυτό.

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.