Lifestyle Health Πρωτοποριακή έρευνα εντόπισε δύο αλλαγές στο DNA Κυπρίων ασθενών

Πρωτοποριακή έρευνα εντόπισε δύο αλλαγές στο DNA Κυπρίων ασθενών

Το σημαντικότερο πλεονέκτημα από το ερευνητικό πρόγραμμα γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου είναι ότι, ασθενείς μετά από 30 χρόνια, έχουν πλέον διαγνωσθεί και μπορούν να τύχουν της σωστής αντιμετώπισης και να πάρουν την καλύτερη δυνατή θεραπεία, είπε ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου, Λεωνίδας Φυλακτού, παρουσιάζοντας, σε σημερινή δημοσιογραφική διάσκεψη, τα αποτελέσματα του ερευνητικού προγράμματος.

«Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα, προσβλέποντας ωστόσο σε ακόμη περισσότερα αποτελέσματα με την ολοκλήρωση της έρευνας μας και σε ασθενείς με άλλες ασθένειες. Καθημερινός μας στόχος, μέσα από το τρίπτυχο των δραστηριοτήτων μας, δηλαδή την έρευνα, την εκπαίδευση και τις υπηρεσίες, είναι να βελτιώνουμε όσο το περισσότερο δυνατό την ποιότητα της ζωής των ασθενών μας», πρόσθεσε.

Όπως είπε, για τους επιστήμονες και τους γιατρούς του Ινστιτούτου, το πρόγραμμα αυτό είναι ευλογία, γιατί η εισαγωγή μιας νέας τεχνολογίας στην ιατρική πρακτική, μόνο πλεονεκτήματα μπορεί να επιφέρει.

«Το ερευνητικό πρόγραμμα αφορά τη χρήση της τεχνολογίας Αλληλούχισης DNA Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing -NGS) που σκοπό έχει τη διάγνωση και τη μελέτη ασθενειών. Η τεχνολογία NGS μας βοηθά να διαβάσουμε ολόκληρο το DNA και να εντοπίσουμε πιθανά λάθη, κάτι που δεν ήταν εφικτό μέχρι πρόσφατα. Σκοπός μας είναι να μπορέσουμε να εντοπίσουμε και να αναγνωρίσουμε την ασθένεια και τα αίτια που την προκαλούν, ώστε να αναπτύξουμε βάσεις δεδομένων, νέα πρωτόκολλα και εξετάσεις με σκοπό να τα χρησιμοποιήσουμε στην κλινική πρακτική, προς όφελος όλων των ασθενών», συμπλήρωσε.

Αυτή η τεχνολογία, είπε ο κ. Φυλακτού, χρησιμοποιείται από όλα τα Τμήματα του Ινστιτούτου σε συνεργασία με τις Νευρολογικές Κλινικές και την Κλινική Γενετικής του Ινστιτούτου για τη διεκπεραίωση έρευνας σε ασθενείς κυρίως με κληρονομικές ασθένειες.

Σημείωσε ότι οι ασθένειες που ερευνήθηκαν στο πλαίσιο αυτού του προγράμματος αφορούν: πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και σύνδρομα δυσπλασίας,  νευρολογικές διαταραχές, μυοκαρδιοπάθειες,  ανευρύσματα, πρώιμη εφηβεία, κληρονομικούς επαναλαμβανόμενους πυρετούς και καρκίνο.

Αναφερόμενος στα αποτελέσματα του προγράμματος, ο κ. Φυλακτού είπε ότι το Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γονιδιωματικής σε συνεργασία με την Κλινική Γενετικής ενέταξαν σε ερευνητικό πρόγραμμα οικογένειες με ασθενείς που πάσχουν από  πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση και πρόσθεσε ότι μέσα από αυτό το πρόγραμμα έχουν εντοπιστεί σπάνια γενετικά λάθη σε διάφορα γονίδια, εκ των οποίων τα πλείστα είναι καινούργια και δεν έχουν χαρακτηριστεί στο παρελθόν.

«Απώτερος σκοπός του προγράμματος, αλλά και της εφαρμοζόμενης μεθόδου είναι η ακριβής διάγνωση, η προγεννητική διάγνωση και η  γενετική συμβουλευτική στις άμεσα επηρεαζόμενες οικογένειες», συμπλήρωσε.

Επιπρόσθετα, ο κ. Φυλακτού είπε ότι το Τμήμα Νευρογενετικής σε συνεργασία με όλες τις Νευρολογικές Κλινικές και την Κλινική Γενετικής,  προχώρησε στην ανάλυση δειγμάτων από ασθενείς με μυοπάθεια, νευροπάθεια, αταξία, σπαστική παραπληγία, δυστονία, λευκοδυστροφία και επιληψία και μέσα από αυτό το πρόγραμμα, για κάποιους ασθενείς έχουν εντοπιστεί τα γενετικά λάθη.

«Τα αποτελέσματα αυτά καταδεικνύουν ότι στον κυπριακό πληθυσμό υπάρχουν κυρίως νέες μεταλλάξεις οι οποίες δεν έχουν δημοσιευθεί σε άλλους πληθυσμούς και έτσι αποδεικνύεται η αναγκαιότητα διερεύνησης του δικού μας πληθυσμού. Επίσης, το ίδιο Τμήμα έχει επικαιροποιήσει μια νέα διαγνωστική μέθοδο η οποία ήδη προσφέρεται για τη διάγνωση ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες», πρόσθεσε.

Όπως είπε, το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής για πρώτη φορά στην Κύπρο διεξάγει έρευνα σε συνεργασία με το  Αμερικανικό Ιατρικό Κέντρο για τον εντοπισμό γενετικών αλλαγών στο DNA ατόμων με ανευρύσματα.

«Η πρωτοποριακή αυτή έρευνα, μέχρι στιγμής, εντόπισε δύο αλλαγές στο DNA Κυπρίων ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στον προληπτικό γενετικό έλεγχο οικογενειών που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν ανευρύσματα», ανέφερε.

Είπε, παράλληλα, ότι το Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας έχει χρησιμοποιήσει τη νέα τεχνολογία σε ασθενείς που έχουν αναπτύξει επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών όπου είναι σημαντικό να εντοπισθούν γενετικά λάθη στον όγκο, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

«Η εφαρμογή αυτών των μοριακών αναλύσεων οδηγεί στον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA. Στη συνέχεια, οι ασθενείς αυτοί επωφελούνται από την χρήση στοχευόμενης θεραπείας η οποία εξασφαλίζει την καλύτερη ποιότητα ζωής», σημείωσε.

Ο κ. Φυλακτού είπε ότι το Τμήμα Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας & Θεραπείας, διεξήγαγε γενετική διερεύνηση σε σειρά ασθενών με πρώιμη εφηβεία και κληρονομικών επαναλαμβανόμενων πυρετών.

«Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα είναι άκρως ενθαρρυντικά και υποβοηθητικά κυρίως για τους ασθενείς, αφού η μελέτη αποκάλυψε σε παιδιά με πρώιμη εφηβεία και σε ασθενείς με κληρονομικούς επαναλαμβανόμενους πυρετούς τα πραγματικά αίτια της νόσου και παρείχε στοιχεία για τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, πράγμα που δεν ήταν δυνατό να γίνει προηγουμένως», συμπλήρωσε.

Ο κ. Φυλακτού ανέφερε, επίσης, ότι τα αποτελέσματα ή μέρος των αποτελεσμάτων των ερευνητικών αυτών προγραμμάτων που διενεργήθηκαν και συνεχίζουν να διενεργούνται, έχουν δημοσιευθεί ή έτυχαν έγκρισης για δημοσίευση σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά και κάποια έχουν παρουσιασθεί σε διεθνή συνέδρια.

Είπε, παράλληλα, ότι η σημασία και τα πλεονεκτήματα από τη χρήση αυτής της τεχνολογίας είναι πολύ ουσιαστική.

Σε χαιρετισμό του, ο Υπουργός Υγείας Κωνσταντίνος Ιωάννου είπε ότι τα μυστικά που κρύβονται στο DNA και η σημασία της αποκωδικοποίησής τους έφερε την ανάπτυξη της τεχνολογίας αλληλούχισης του γενετικού κώδικα.

«Με τη χρήση της τεχνολογίας Αλληλούχισης Νέας Γενιάς, που είναι ό,τι νεότερο έχει να επιδείξει ο τομέας, οι ερευνητές μας καλούνται να μελετήσουν τον γενετικό κώδικα με σκοπό τη μελέτη ασθενειών, αλλά και την περαιτέρω χρήση του σαν εργαλείο διάγνωσης. Σκοπός όλων των υπηρεσιών υγείας παγκόσμια είναι να προσφέρεται στον κάθε πολίτη η ορθή θεραπευτική προσέγγιση. Για να επιτευχτεί ο στόχος αυτός, έχει αναγνωριστεί από την διεθνή επιστημονική κοινότητα ότι είναι εξαιρετικής σημασίας να γνωρίζουμε πληροφορίες για τον γενετικό κώδικα του ατόμου, με σκοπό την παροχή εξατομικευμένης και στoχευμένης θεραπείας», πρόσθεσε.

Είπε, παράλληλα, ότι το ερευνητικό έργο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου δεν αναγνωρίζεται μόνο στα όρια της Κύπρου, αλλά και διεθνώς, «γεγονός που μας κάνει ιδιαίτερα περήφανους».

«Το έργο αυτό δεν θα επιτυγχανόταν χωρίς την επιστημοσύνη και τις γνώσεις των εξαίρετων ερευνητών, τους οποίους οφείλω να συγχαρώ, καθώς έχουν ανοίξει και συνεχίζουν να ανοίγουν τον δρόμο για περαιτέρω ανακαλύψεις, αλλά κυρίως για πιθανές καλύτερες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Εύχομαι σε όλους ευόδωση των στόχων του προγράμματος», σημείωσε.

Ο Εκτελεστικός Διευθυντής της RCB Bank Ltd Σώτος Ζακχαίος, στο δικό του χαιρετισμό είπε ότι την συγκεκριμένη έρευνα, με την χρήση της καινούργιας τεχνολογίας αλληλούχισης DNA νέας γενιάς για τη διάγνωση και μελέτη ασθενειών, η RCB Bank έχει στηρίξει το Ινστιτούτο και για τα τρία χρόνια που χρειάζονται με το συνολικό ποσό των €180.000.

«Θεωρούμε ότι τέτοιες έρευνες είναι ανεκτίμητες αφού επιτρέπουν την διάγνωση και άρα την έγκαιρη περίθαλψη και την ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής. Είναι λοιπόν για μας στην RCB Bank χαρά αλλά και υποχρέωση να συμβάλουμε σε αυτή την προσπάθεια ενισχύοντας οικονομικά και με συνέπεια την ολοκλήρωση αυτού του πρωτοποριακού έργου», πρόσθεσε.

Ο κ. Ζακχαίος ευχήθηκε στον Υπουργό Υγείας καλή συνέχεια και επιτυχία στο δύσκολο αλλά τόσο σημαντικό έργο του για αναβάθμιση των υπηρεσιών που οι πολίτες απολαμβάνουν, και συνεχάρη όλους τους επιστήμονες που εμπλέκονται.

Η Συντονίστρια του Κλινικού Τμήματος και Διευθύντρια Νευρολογικής Κλινικής Δ Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενικής Κύπρου, Δρ. Ελένη Ζαμπά Παπανικολάου, μίλησε στη δημοσιογραφική διάσκεψη για περιστατικό ασθενή που διαγνώστηκε μέσω του προγράμματος και όπως είπε, μεταξύ άλλων, μέσα από το πρόγραμμα διαπιστώθηκε ότι η οικογένεια του συγκεκριμένου ασθενή είχε βρεθεί να φέρει μια μεταλλαγή στο σπάνιο γονίδιο σπαστικής παραπληγίας 11 (SPG11), έφερε μια ομόζυγη μεταλλαγή, δηλαδή οι δύο υγιής γονείς έφερναν την ίδια μεταλλαγή και οι πάσχοντες (πέντε παιδιά) κληρονόμησαν και από τους δύο γονείς την πάσχουσα μεταλλαγή.

Ανέφερε, επίσης, ότι έγινε ενημέρωση σε άλλη μέλη της οικογένειας, και διαπιστώθηκε ότι 25 από τα 60 μέλη της οικογένειας, είναι φορείς αυτής της μεταλλαγής.  

«Η απογοήτευση είναι ότι ναι βρήκαμε το γενετικό σφάλμα, αλλά παρόλο που το βρήκαμε, δεν βρήκαμε την θεραπεία για την συγκεκριμένη πάθηση. Εφόσον αυτό το βήμα δεν είναι εφικτό, η οικογένεια το έχει αντιληφθεί ότι αυτό το οποίο πρέπει να γίνει είναι η ανίχνευση των φορέων και η πρόληψη», κατέληξε.

Πηγή: ΚΥΠΕ 

Top